患者女,27歲,在頭皮、腹部(圖A-B)、乳房和生殖器等部位出現皮膚結節。腹部皮膚活檢顯示有CD45/LCA、CD43、CD68、CD163、髓過氧化物酶和Ki-67 (~60%)陽性表達以及其他標記物陰性表達的未成熟細胞群(圖C)。

根據患者表現及皮膚活檢,您認為該患者最可能患有何病?(診斷正確或分析思路清晰、有理有據者將酌情給予積分獎勵)
上述信息與髓系肉瘤一致。隨后的全血細胞計數和骨髓檢查提示為急性單核細胞白血病;常規細胞遺傳學無異常,存在NPM1突變。經化療后,患者完全緩解。
髓系肉瘤是由原始或幼稚的髓系細胞在骨髓以外的器官和組織中浸潤而形成的腫瘤。髓系肉瘤常伴隨著各種骨髓增生性疾病而存在,部分病例表現為孤立性髓系肉瘤。髓樣肉瘤患者的臨床病史多種多樣,但最常發生于合并骨髓受累的患者或作為急性髓系白血病復發的一種表現。另外,髓系肉瘤也可在骨髓增生異常綜合征(MDS)、骨髓增殖性腫瘤(MPN)或MDS / MPN患者發生急變時出現。另外,先前接受過化療的癌癥患者也可能發生髓系肉瘤,這種情況多繼發于治療之后。髓系肉瘤作為是疾病初發癥狀較為少見。另外,髓系肉瘤可發生于各個年齡階段以及任何解剖部位。