患兒，女，6歲，因“右側大陰唇腫物生長5年”就診。體查：右側陰唇較左側肥厚，局部皮膚無紅腫、破潰等，皮下可捫及3 cm ×2 cm大小不規則腫物，質地略韌，界限欠清，無壓痛。彩超提示：右側大陰唇皮下實性團塊，右側大陰唇皮下探及低回聲，范圍約27 cm×2 cm×12 cm，邊界欠清，內回聲不均勻，低回聲內見少許血流信號。入院后予腫物切除術，術后出現切口感染，經再次清創縫合，痊愈出院。
病理檢查結果提示：大體觀為灰白組織，約23 cm×15 cm×12 cm大小，切面灰白質軟，部分區域呈膠凍樣。鏡檢：腫瘤境界不清，腫瘤細胞呈梭形，呈纖維母細胞樣，形態溫和，分布于膠原基質中，間質部分區域黏液樣變。間質內含有小至中等大的厚壁血管。梭形細胞向鄰近脂肪組織浸潤性生長。梭形細胞無異型性，核分裂像罕見。免疫表型：梭形細胞Vimentin+，CD34灶狀+，SMA-，Desmin-，S-100-，Ki-67＜1%。病理結果為青春期前外陰纖維瘤。
討論
青春期前外陰纖維瘤（PVF）由Iwasa和Fletcher于2004年首先報道。迄今國內僅有6例報道。PVF是一種非常罕見的間葉性腫瘤，為良性，好發于4～12歲的青春期前女性患者，中位年齡8歲。也有發生于39歲成年女性和65歲絕經后婦女的報道。多為單發，不伴有其他器官疾病和內分泌異常。臨床表現為單側外陰或大陰唇逐漸增大肥厚，可捫及皮下無痛性腫塊，質軟或偏韌，界限欠清。臨床常與脂肪瘤、淋巴管瘤、前庭大腺囊腫、血管瘤等疾病相混淆。
多種間葉性腫瘤可發生于外陰部位，常為激素依賴性，好發生于成年女性，如血管肌纖維母細胞瘤、富于細胞性血管纖維瘤、侵襲性血管瘤等，顯示該類腫瘤具有部位特異性和激素依賴性。但在青春期前發生的外陰陰道間葉性腫瘤實屬少見，PVF是一種獨特的以前未曾認識的間葉性腫瘤，需與以上間葉性腫瘤相鑒別。
PVF常位于真皮內或皮下，界限不清，由稀疏的纖維母細胞樣細胞構成，間質內含有數量不等的膠原纖維，部分區域可呈黏液樣或水腫樣。間質內含有小至中等大的厚壁血管。梭形細胞常向鄰近脂肪組織浸潤性生長，或在血管之間和神經周圍穿插性生長。梭形細胞無異型性，核分裂像罕見。免疫表型：梭形細胞表達Vimentin和CD34，不表達SMA、Desmin、S-100、ER和PR。常需與以下幾種腫瘤鑒別：①血管肌纖維母細胞瘤，是好發于中青年婦女外陰的富于血管的良性腫瘤，鏡下邊界清晰，由交替性分布的細胞豐富區和細胞稀疏區構成，腫瘤內大多含有大量擴張的小至中等大小的薄壁血管，瘤細胞常圍繞血管生長，肌纖維母細胞常表達Desmin、Vimentin、ER、PR，CD34常為陰性。②富于細胞性血管纖維瘤，主要發生于50～70歲的中老年人，邊界清晰，由形態一致的梭形細胞和大量血管構成，部分病例血管壁可伴有玻璃樣變性或有薄層纖維與周圍梭形細胞分隔。間質內可見肥大細胞及多少不等的炎細胞浸潤。免疫表型梭形細胞表達Vimentin和CD34，35%～50%病例表達ER和PR，不表達S-100。③侵襲性血管黏液瘤，常呈浸潤性生長，黏液樣變性廣泛而明顯，瘤細胞間膠原稀少，可見外滲的紅細胞，瘤細胞表達Desmin。
PVF屬于良性腫瘤，手術為首選治療方法，完整切除可根治，少數病例可復發，Iwasa和Fletcher報道的9例隨訪病例中，3例分別在4個月、6個月、13月時復發，其中1例復發兩次。手術需兼顧陰唇部位的美觀，并一并解決陰唇肥大的美觀問題，如再復發，可再次手術治療。