病例資料
患者，男，31歲，因頭外傷后頂骨隆起逐漸增大26年入院。
檢查：頂部可捫及大小約10 cm×9 cm的骨性隆起，質硬、元法推動，無壓痛，表面皮膚正常，皮溫不高，未聞及血管雜音。無神經系統陽性體征。
頭顱CT示：頂骨(右側顯著)膨脹改變，內見多發斑點狀高密度影或磨玻璃樣影。
顱腦MRI平掃十增強示：病灶內信號混雜不均勻，T1W1以等信號為主，T2W1以高信號為主；增強掃描病灶不均勻強化，鄰近腦組織輕度受壓(圖1A)。
頭顱CT三維重建示：表面凹凸不平(圖lB)。
顱腦DSA檢查示：頂部顱骨血管豐富的腫瘤，主要為雙側顳淺動脈及右側枕動脈供血(圖1C)。
全身PET/CT示：雙側頂骨膨脹性混雜密度腫塊影，腫塊內成骨性病變區見片狀放射性攝取增高(圖1D)。
尿本周蛋白檢查示陰性。酸性磷酸酶27．8U/L(參考值0～6 U/L)。
術前準備完善后在全麻下行“顱骨病變切除+一期三維鈦網顱骨修補術”，術中見頂部病變處顱骨隆起約4 cm，面積約10 cm×9 cm，表面血供豐富，頭皮及硬腦膜未見侵襲(圖2A，2B)。
將切除后病變顱骨切開可見顱骨內外板明顯增厚，髓腔內有淡黃色軟組織(圖2C)。術中用骨蠟予骨窗緣止血后，以鈦釘數枚固定鈦網。
于皮下放置引流管，以避免術后皮下積液或慢性滲ml，并予以加壓包扎。術后病變部位顱骨切除徹底，并塑形修復良好，達到手術預期效果。
術后預防性使用抗生素3 d，傷12i定期換藥處理，術后康復良好，術區一期愈合，1周后拆線出院。
術后病理學診斷：(頂骨)纖維結構不良(圖2D)。術后9個月隨訪無復發和不適感(圖3)。
討論
顱骨纖維結構不良，又稱顱骨異常纖維增生癥，多發于青少年及兒童，女性多于男性。該病多以額眶、顳、頂部等處顱骨明顯增厚為主要臨床表現，一般向顱外突出，除顱骨外，四肢骨骼亦可受累。
首發表現一般多為無痛性腫塊，對周圍組織可形成明顯壓迫，嚴重時甚至可出現相應臨床癥狀。
該病并不少見，如生長于顱底、眶壁及視神經管等部位，而壓迫腦組織、眼球、神經，對于大多數患者可行完整切除病變并一期鈦網重建修復。
骨纖維結構不良的發病原因目前尚不清楚，但有研究認為20號染色體的1個基因突變，影響Gs—a亞基，引起cAMP過度產生所導致，而Regard等、Riddle和Bui研究認為該病與WNT/β—catenin有關。
本例患者有幼時頭部外傷病史，外傷后頂部有局部隆起病變，并呈進行性增大，主要向顱外突出，其發病誘因是否與頭部外傷有關，目前尚不能明確。
對于巨大的顱骨病變，完善術前相關檢查有助于迅速做出診斷，同時也為擬定手術方案提供指導。CT可清楚地顯示病變范圍，在觀察皮質邊界等細節方面優于x線和MRI。
MRI信號表現呈多樣性，主要取決于病變內組織構成，亦可觀察病灶周圍骨髓腔和軟組織情況。DSA可了解病變供血情況，并排除血管性疾病，必要時可栓塞供血血管以利手術，PET/CT可進一步排除顱骨轉移瘤可能。骨纖維結構不良為良性自限性疾病，極少惡變。
2013年Nishio等首次報道了1例經病理學證實、PET檢查FDG呈陽性的多發骨纖維結構不良患者。
本例患者PET/CT于腫塊內成骨性病變區見片狀放射性攝取明顯增高，我們最初也懷疑為惡性腫瘤，但術后病理學證實為良性病變，病變主要由不規則的骨小梁及梭形成纖維細胞構成，骨小梁呈條帶樣、字母形或逗點樣，其周圍缺乏增生活躍的骨母細胞圍繞，梭形細胞局部水腫或玻璃樣變，灶性泡沫細胞等慢性炎性反應細胞浸潤，局部梭形細胞豐富密集，增生較活躍。
目前國際上多認為沒有好的治療方法來阻止骨纖維結構不良的進展或惡化，對于出現臨床癥狀或影響美觀的患者，國內多主張采取手術方法來控制病情。放化療對本病無效，臨床上以糾正畸形、怨除壓迫癥狀為主要手術目的。
主要根據患者年齡、病變的部位及大小等選擇不同的手術方案。由于本例患者較年輕，故我們采用根治術，顱骨切除范圍距離病變顱骨的邊緣至少l cm，以減少術后復發的概率。該患者顱骨病變切除后，缺損面積較大，我們應用鈦網塑形重建一期修復，基本恢復正常顱骨外觀，并可防止出現顱骨缺損綜合征。
雙膦酸類藥物是目前治療該病的主要藥物，由于臨床上對藥物治療仍有很大爭議，且缺乏大規模、多中心、臨床對照研究，故此例患者未采用。