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卵黃囊瘤是一種少見的起源于生殖細胞的生殖細胞瘤，常見于兒童及青少年，多發于卵巢、睪丸及骶尾部，主要沿身體中線分布，發生于其他部位少見，顱內及椎管內者極為罕見。我們收治1例顱內及椎管內髓外卵黃囊瘤患者，報道如下。
臨床資料
患者女性，28歲。因“腰腿痛1月余，加重1周”于2016年11月28日收入我院。患者既往體健，曾于1個月前因腰痛伴右下肢疼痛，來我院就診，初步檢查后考慮“肌筋膜炎”，給予對癥治療，效果較差，伴隨雙下肢進行性肌無力，雙上肢感覺活動可，復查腰椎MRI，考慮“多發性椎管內占位”，收入院準備行手術治療。患者精神可，體重無減輕，大便正常，小便潴留。
查體：腰背部壓痛，屈伸活動稍受限，左下肢肌力約3+級，右下肢肌力約3+級，雙側膝腱反射、踝反射（+++），右腿直腿抬高試驗60°（+），雙側Hoffmann征（-），雙側Babinski′s征（-）。輔助檢查：腰椎MRI及增強平掃示T12～S1區域椎管內見多發大小不等結節狀等T1稍長T2信號影，壓脂像呈高信號，脊髓及馬尾神經受壓；胸椎MRI平掃示髓外-硬膜囊內及髓內多發占位性病變（圖1～8）。頸椎MRI平掃示頸段脊髓（約平C6～T2水平）異常信號病變（圖9）。入院診斷為“多發性椎管內占位性病變（神經纖維瘤病Ⅰ型可能）”。
患者于2016年12月1日在全麻下行胸腰椎后路減壓椎管內腫物切除內固定術，分別以T12～L3、T6～T7棘突為中心作長約200px、100px縱行切口。術中見T6～T7節段腫物位于硬膜下髓外，部分與脊髓粘連，呈膨脹樣生長，無完整包膜，血運豐富，腰椎管內腫物與神經馬尾粘連，血運豐富（圖10），術中考慮病變范圍廣，完全切除創傷較大，將主要部分逐步游離后切除。術后第2天患者出現雙下肢肌力減退，肌力約2級，由于胸椎管處引流較少，考慮椎管內硬膜外血腫形成，急診行手術探查治療，術中未見明顯血腫，術后患者出現四肢肌力改變，雙上肢肌力約4-級，伴聽力下降，雙下肢肌力逐步變為1級。復查顱腦和頸椎MRI，對照術前頸椎MRI示頸髓信號改變明顯（圖11），考慮病情較前發展，顱腦MRI平掃示雙側聽神經、左側側腦室前角多發占位性病變，考慮神經纖維瘤病Ⅰ型能性大。綜合病情，給予脫水及營養神經治療后，生命體征較穩定，無呼吸困難，但患者肌力及聽力逐步減退，有時有嗆咳。病理科會診建議查血指標，檢測示血β-HCG（-），甲胎蛋白（AFP）171.10。最終術后病理示：CKpan（+），CD31血管（+），CD34血管（+），AFP部分（+），S100（-），CAⅨ（-），GPC3（-），SALL4（+），OCT4（-），TTF-1部分（+），NapsinA（-），Ki-67陽性率約80%，EMA（+），PR（-），GFAP（-），Syn（-），CD56（-），β-HCG（-）。
病理診斷：“惡性腫瘤伴出血壞死，腫瘤細胞異型明顯，核大、深染，可見病理性核分裂像，呈多囊狀、巢狀、乳頭狀排列，考慮卵黃囊瘤”（圖12）。考慮生殖系統腫瘤原發可能，進一步明確診斷，復查胸部、全腹部及盆腔CT未發現可疑病灶，生殖系統彩超未發現異常，最終考慮椎管及顱內原發腫瘤，考慮腫瘤惡性程度較高，發展較快，加強患者的護理及營養支持治療，約于術后1個月時患者飲食時嗆咳后出現意識淡漠，嗜睡，瞳孔等大固定，對光反射不靈敏，考慮顱內高壓可能，建議復查顱腦CT，患者家屬考慮預后較差治療意義不大，拒絕行進一步檢查，給予甘露醇脫水治療。第2天，患者出現間斷性意識清醒，約第3天患者出現昏迷，經積極搶救后最終死亡。
討論
卵黃囊瘤又稱內胚竇瘤，是一種少見的、高度惡性的生殖細胞腫瘤，由Teilum在1959年首先提出腫瘤來源于生殖細胞，并命名為卵黃囊瘤。常見于嬰幼兒及青春期兒童，惡性程度高、病情進展快，易出現復發轉移，預后較差。
卵黃囊瘤主要發生在性腺，性腺外少見，在性腺以外的部位有前縱隔、骶尾部、鞍區、腹腔等靠近中線的部位。目前國外尚有極少數報道卵黃囊瘤原發于腮腺及顳骨。本例患者，胸腹及生殖系統檢查未見占位性病變，最終結合臨床考慮原發病灶為顱腦或脊髓內原發病灶在顱內及椎管內轉移。
卵黃囊瘤仍保留胎兒時期合成AFP的能力，所以AFP是其一個重要的生物學特性。同時SALL4在性腺外卵黃囊瘤中的表達高度敏感，敏感性可達100%。本病例檢查示AFP為171.10ng/L，明顯升高，同時SALL4（+）。卵黃囊瘤的CT、MRI表現多呈圓形、橢圓形或分葉狀囊實性腫塊，內部可呈實性或囊實混合性，囊性成分內可見出血，鈣化及脂肪結構少見。
由于腫瘤血管豐富，增強掃描多瘤體或囊壁及分隔內扭曲血管影，通常易壞死囊變腫瘤以乏血供為主，該病既易囊變又強化明顯為其特征性表現。本病例由于入院時癥狀以下肢癥狀為主，結合輔助檢查，考慮“神經纖維瘤病Ⅰ型”可能，但是臨床查體患者無神經纖維瘤癥狀支持，隨著病情變化及檢查的完善，最終明確了診斷。回顧發現此病例病灶分布于顱腦及脊髓，位置較特殊，影像學表現不典型，與臨床神經纖維瘤病表現極為相似，鑒別困難。通過手術所示病灶呈結節樣生長，血運豐富，易碎，包膜不完整，與周圍粘連明顯，與一般的神經纖維瘤孤立的組織結構不同。目前對于此類疾病在椎管及顱腦內的報道很少，特別是該年齡發病，在此類疾病中的報道很少見。此類疾病還需要與視神經和腦干的神經膠質瘤、膠質母細胞瘤、惡性周圍神經鞘膜瘤等相鑒別。
卵黃囊瘤的治療目前以手術切除為主，輔助化療，化療方案目前大多采用BEP（博來霉素＋依托泊苷＋順鉑）方案，位于中樞神經系統者可同時行放射治療。Hitoshi等研究發現，行化療或放化療能減小腫塊的體積和減少播散，化療對發生于性腺者的反應較好。Janish等研究發現接受化療的患者其生存率高達82.5%。但性腺外卵黃囊瘤預后卻很差，Matsutani等報道其5年生存率只有27%。也有報道腫瘤預后與完全切除腫瘤相關。
本例患者在相同疾病中發病年齡較大，發病部位特殊，同時疾病的顯現以下肢癥狀為主，影像學表現不典型，為疾病診斷增了加難度。腫物血運豐富，手術切除難度很大，創傷大。患者從發病到死亡時間約2月余，病情進展迅速，術后效果差，因此對于此病的診療需要進一步臨床經驗累積。