首都醫科大學附屬北京天壇醫院2014年9月收治1例顱內膠質母細胞瘤合并Sturge-Weber綜合征病人，極為罕見，現報告如下。
1.病歷摘要
女，62歲，因間斷性頭暈、頭痛20d入院。病人于20d前無明顯誘因出現頭暈、頭痛，伴有惡心、嘔吐。頭部MRI檢查示：右顳枕占位性病變，右側腦室、室管膜播散，高級別膠質瘤可能性大。左顳頭皮及左側眼瞼多發異常信號影，左眶內晶體信號失常（圖1A~1C）。
圖1A~1C術前MRI增強掃描矢狀位、冠狀位、軸位
入院查體：病人神志清楚，精神狀態較差，對答切題，智力正常。可見左側面部大面積血管畸形伴紅褐色色素沉著，畸形區域沿三叉神經第二、三支分布，畸形面部皮膚感覺正常。有數個黃豆粒大小樣結節，無破潰，無分泌物滲出（圖1D）。
圖1D面部形態
左側瞳孔直徑5mm，對光反射消失，視力消失，右側瞳孔直徑3mm，對光反射靈敏，視力正常。追問病史：病人自訴面部畸形為先天性，20歲之前，面部畸形較出生時無明顯變化，20歲之后，畸形面積逐漸增大，色素沉著逐漸加深，但皮膚感覺正常，一直未予治療。曾有數次癲疒間發作，均為部分性發作，發作時意識清楚，每次持續約10min。
該病人癥狀體征符合Sturge-Weber綜合征的臨床表現，但頭部MRI表現不典型。根據病人的癥狀、體征及輔助檢查結果，術前擬診為：①顱內占位性病變（顳枕、右側），高級別膠質瘤可能性大。②Sturge-Weber綜合征。
于全麻下行右枕開顱腫瘤切除術，病人取左側臥位，面部墊以棉墊防止面部結節受壓破潰。行右枕馬蹄形切口逐層切開頭皮，銑開骨瓣，暴露硬腦膜。術中硬腦膜張力較高，給予甘露醇快速靜脈輸液降低顱內壓。剪開硬腦膜，暴露腫瘤實體，在電生理檢測下，逐步分離并分塊切除腫瘤，最終實現鏡下全切腫瘤。
術后MRI示：腫瘤全切除（圖1E~1G），術后病理示：膠質母細胞瘤（WHOⅣ級），含少突膠質細胞瘤成分（圖1H）。術后病人恢復較好，神志清，精神可，雙眼視力較術前無明顯變化，四肢肌力可，肌張力正常，順利出院。術后行標準放化療，3個月后隨訪，病人狀態良好，語言、肢體活動等功能均未受影響，能夠正常生活。
圖1E~1G術后MRI增強掃描矢狀位、冠狀位、軸位；圖1H術后病理（蘇木精-伊紅染色×100）
2.討論
該病例為膠質母細胞瘤合并Sturge-Weber綜合征，屬極其罕見的病例。因為膠質母細胞瘤與Sturge-Weber綜合征均涉及腦部病變，此病例中二者同時發生，這引發作者對其相關性的思考。作者設想是否存在某種分子遺傳學方面的聯系，能夠解釋二者同時發生并非偶然。為此，作者檢索相關文獻，結果表明：膠質母細胞瘤合并Sturge-Weber綜合征的病例尚未有報道。
膠質母細胞瘤是膠質瘤中惡性程度最高的一種，目前研究認為：原發性膠質母細胞瘤與繼發性膠質母細胞瘤的分子發生機制不同，原發性膠質母細胞瘤的分子改變以表皮生長因子（EGFR）的擴增與過量表達為主，而繼發性膠質母細胞瘤則以p53基因的突變為主要表現。
Sturge-Weber綜合征是一種以眼部、皮膚及腦血管瘤為主要表現的先天性遺傳性疾病，又稱腦三叉神經血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤病，該綜合征首先由Schiremer所描述，之后Sturge及Weber于1879年相繼進行詳細的報道，故名Sturge-Weber綜合征。
該綜合征的主要臨床特征是：①大腦皮質的軟腦膜靜脈血管瘤，通常為一側。②同側面部血管瘤，其輪廓往往沿三叉神經分布，多位于三叉神經第一支或第二支分布的區域，常為單側性，約10%為雙側性。③同側大腦皮質腦回樣鈣化。④癲疒間性抽搐（對側為主）。⑤眼部缺陷（脈絡膜血管瘤、青光眼性偏盲）。⑥精神發育遲滯。另外還可有對側偏癱、肥胖、口腔黏膜及牙齦異常等。
Sturge-Weber綜合征是一種罕見的先天性疾病，有明顯的錯構瘤表現，來自原始的胚胎血管叢的持續生長。該病人符合Sturge-Weber綜合征的主要臨床表現。有研究發現在Sturge-Weber綜合征的病人組織標本的GNAQ基因中檢出突變，548位的鳥嘌呤突變為腺嘌呤，導致183位的精氨酸變為谷氨酰胺，說明該病的發病原因可能是與GNAQ基因上的體細胞突變相關。EGFR基因、p53基因及GNAQ基因分別位于7p11.2、17p13.1、9q21，其編碼的蛋白質分別為具有酪氨酸激酶活性的跨膜糖蛋白、核內磷酸化蛋白、異源三聚體G蛋白，從基因位點和其編碼蛋白的作用機制方面，二者均無明確聯系，因此，Sturge-Weber綜合征與膠質母細胞瘤的相關性尚待進一步研究。