患者，男，25歲，因右頜下無痛性包塊3個月余于2014年6月13日入院。專科檢查：頜面部觀左右基本對稱，右頜下區可見輕度腫脹，表皮完整不紅，皮溫不高，可觸及一約4 cm×3 cm大小的包塊，邊界清楚，與周圍組織無明顯粘連，基底不活動，觸壓痛不明顯。張口、咬合無異常，口內頜下腺導管開口處無紅腫，未見異常分泌物，口內牙齒及口腔黏膜未見明顯異常。
右側頸部可觸及一約1.5 cm×1 cm大小的腫大淋巴結，余區域淋巴結未觸及明顯腫大。本院頜面部CT示：雙側頜下及頸部多發結節及腫塊，腫瘤位于右側下頜骨后側下頜下腺前緣（圖1），考慮為腫大淋巴結（腫瘤?）。本院胸片示：雙肺、心膈未見明顯異常。臨床診斷：右頜下腫物待查。
患者入院后，完善各項常規術前檢查，排除手術禁忌證，于全麻下行“右頜下腺及腫物擴大切除術+右側肩甲舌骨上頸淋巴清掃術”，術后病理見瘤細胞呈巢團狀排列，核分裂多見（圖2）。（右側頜下腺）結合免疫組化結果，考慮為肌上皮癌，另送檢“頸深上淋巴結”5枚均見癌轉移。免疫組化結果：S-100（+）、SMA（局灶+）、EMA（弱+）、NSE（+）、CD56（+）、CKP（-）、LCA（-）、CD3（-）、CD20（-）、CD43（-）、TTF-1（-）、GFAP（-）。術后切口一期愈合，后轉入我院腫瘤科行化療，術后隨訪1年，無復發。
討論
肌上皮癌最早由Sheldon于1943年報告并命名，在1991年的腫瘤組織學新分類中，世界衛生組織（WHO）將其列為一類獨立的腫瘤。肌上皮癌的病因及發病機制尚不明確，目前認為其組織來源可能有兩種：（1）肌上皮細胞，通常存在于人體腺體的分泌部或導管；（2）腺體導管內具有潛在多向分化能力的上皮細胞。涎腺肌上皮癌除原發性的以外，還可由良性肌上皮瘤惡變而來。涎腺肌上皮癌在臨床上較為少見，發病部位以腮腺最為常見，發生于小涎腺者以腭腺多見，偶爾腫瘤還可發生于頜下腺、口底、頰部及上頜竇等處。肌上皮癌在病變早期通常表現為無痛性腫物，其大小不一，2.5~15 cm，平均為4~7 cm，腫塊均有局部廣泛生長，但無明顯的惡性征象，多被診斷為多形性腺瘤。隨著病情的進一步發展，腫瘤可出現突然生長加速或表現出浸潤性生長和相應的功能障礙，患者可感覺局部有疼痛、麻木以及出現面癱等癥狀。患者的病程長短不一，可為6個月至10年，大多數病程在1年之內。
肌上皮癌患者在發病早期一般無明顯自覺癥狀，又缺乏特征性的臨床表現，而依據影像學檢查的結果，一般僅能提供腫瘤的大致范圍和浸潤程度等，因此對于肌上皮癌的明確診斷，其主要依據是組織病理學結果以及免疫組化結果。肌上皮癌的組織病理學特征性表現為肌上皮細胞分化，少有導管和（或）腺泡細胞分化。分化的肌上皮細胞具有肌源性、上皮源性雙重分化的特征，其細胞形態變異較大，核分裂象多見，核異形性明顯，核膜不規則，核仁大，染色質粗糙或呈顆粒狀。腫瘤內常見黏液樣間質、壞死灶等，有時還可見小的鱗狀上皮分化區。在臨床工作中，若某腫瘤從組織形態學上考慮為肌上皮癌時，可加作免疫組化檢查，采用一些提示肌上皮源性的標記物，例如S-100蛋白、SMA、VIM等，腫瘤性肌上皮細胞對上述標記物均呈陽性染色，此外，肌上皮癌對EMA呈陽性反應，而對MAGE和CEA呈陰性反應，這些免疫標記物的特性都有助于肌上皮癌的確診。
涎腺肌上皮癌的治療以手術為主，因該病的復發率較高，首次治療時根治性切除是關鍵，手術務求徹底，應有足夠的正常周界。由于該腫瘤的淋巴結轉移率不高，原則上可考慮行選擇性頸淋巴清掃術。肌上皮癌的預后表現十分復雜，其臨床行為及預后與病理學特征之間并無明顯相關性。肌上皮癌的血行性轉移率較高，還可能伴有原發灶復發，應常規行肺部及其他臟器檢查，如拍胸片和肝臟超聲檢查等。手術后酌情給予適量放、化療，以預防原位復發及遠處轉移。