臨床資料
患者，男，20歲。胸腰背部后凸畸形伴雙下肢麻木加重4個月。患者自訴12歲開始無明顯誘因出現胸腰背部后凸畸形，呈進行性加重，局部無特殊不適，15歲時偶然出現腰背部無力，局部無明顯畸形，始終未給予特殊治療。近4個月前腰背部酸軟無力伴雙下肢麻木，遂到醫院行胸腰段X線檢查示（圖1a，1b）：T11、T12融合椎，L1椎體楔形變、L3棘突囊形變；Cobb角110°。來我院求進一步治療，經門診檢查后以“脊椎后凸畸形”收住入院。入院神清，精神欠佳，腰背部后凸畸形伴雙下肢麻木行走無力，飲食、睡眠、大小便正常。
實驗室檢查及影像學檢查結果：病毒系列、凝血系列、糞常規、尿常規未見異常。脊椎全長位X線片（圖1c）示：胸腰段椎體后凸畸形，并T11、T12融合改變；術前CT（圖1d，1e）示：椎體、椎板、椎弓根、橫突、肋骨都有侵犯；MRI示（圖1f）：（1）T11－S1多椎體及其附件異常改變，多考慮良性病變，骨纖維異常增殖癥；（2）T12椎體畸形，T11－T12同平面椎管狹窄。腹部彩超示：膽囊息肉（多發）。化驗室檢查示：HBC163g／L，堿性磷酸酶497U／L。心電圖示：竇性心律。雙下肢彩超示：雙下肢動、靜脈未見明顯異常。臨床診斷：（1）骨纖維異常增殖癥；（2）重度脊椎后凸畸形。
治療方法：行重度脊椎后凸畸形后路截骨矯形椎弓根螺釘固定椎間植骨、融合術。（1）手術步驟：手術在全麻下進行，患者俯臥位，以T11－T12為中心后正中切口，長約18CM（圖1g），依次切開皮膚、皮下組織及筋膜，骨膜下剝離椎旁肌。術中見：T11、T12后凸嚴重畸形，多發脊椎棘突、椎板囊性病變，囊壁完整，囊壁周圍骨質疏松（圖1h），術中取黏稠組織留作標本送病檢。依次暴露出T8－L3兩側關節突關節，分別在胸椎T8、T9、T10及腰椎L1、L2、L3兩側打入6．0mm×4．5mm、6．5mm×4．5mm固定椎弓根螺釘各2枚，術中攝X線片示椎弓根螺釘位置及長短適中；棘突剪咬除T11、T12棘突及棘間韌帶，椎板鉗行全椎板減壓，采用雙側椎弓根及椎體截骨矯形，在神經剝離子及神經拉鉤保護下于T11－T12椎體間植入1枚10mm×12mm×12mm大小的cage，減壓及截骨滿意后，明膠海綿覆蓋硬膜囊，2枚直棒固定，擰緊椎弓根螺釘尾帽并加壓固定以矯正后凸畸形，固定完畢后再次攝X線片，見脊椎后凸畸形矯正達到75％，釘棒及椎間融合器位置滿意，常規大量生理鹽水沖洗，取異體骨行橫突間植骨融合，留置負壓引流，依次逐層關閉切口。手術時間4．5h，術中出血約2000ml，尿量1000ml；輸懸浮紅細胞800ml，血漿450ml。術后送ICU監護治療。
（2）術后隨訪：術后第1天左大腿前外側皮膚感覺疼痛，雙下肢其皮膚淺感覺及運動正常，小便正常。術后第6天大便自解，左大腿前外側皮膚疼痛較術前明顯減輕。術后X線片示胸腰段矯形術后，生理曲度變直，內固定位于T8、T9、T10及L1、L2、L3椎體內，穩定性良好，未見松動斷裂，T11－T12椎間隙內見金屬影（圖1i，1j）。術后CT示T8、T9、T10及L1、L2、L3椎體內見內固定器，T9－S1椎體及附件，掃描所示雙側髂骨、肋骨異常，骨纖維異常增殖癥（囊性）可能性大（見圖1k）。本病例的病理切片在光鏡下顯示局部骨干膨脹，皮質變薄，正常骨組織為有彈性的白色纖維組織所代替，骨小梁分布不均，排列不規則，呈環形，鈣化不均勻，似乎有囊狀變性和出血。
討論
（1）診斷：重度脊柱畸形雖然還沒有明確定義，但是通常，當畸形角度＞90°時，就稱之為重度畸形。如果畸形角度＞135°，就將其歸為極重度畸形。纖維異常增殖癥又稱骨纖維結構不良，是一種由纖維組織增生取代正常骨組織的良性腫瘤樣病變，大多數學者認為骨纖維結構不良是一種由GNAS基因激活突變引起的非遺傳性疾病，多發生于肋骨、四肢長管狀骨，發生于脊柱者罕見。通常分為單骨型、多骨型和多骨型伴皮膚色素沉著及內分泌功能亢進的McCune－Albright綜合征。
骨纖維異常增殖癥在影像學下主要表現為膨脹性溶骨性骨質破壞、磨玻璃樣改變、周圍硬化邊以及增強掃描明顯強化等特點有助于疾病的診斷。比如：X線表現上分為囊狀型、硬化型及混合型。囊型和硬化型的表現其密度差異較大，主要是由病變生長期和病變的纖維組織、骨樣組織和新生骨小梁的比例決定。囊型病變多見于四肢長骨，硬化型多見于顱面骨。
CT表現病灶為溶骨性骨質破壞，邊界清晰，周圍有完整或部分硬化邊包繞，呈不同程度膨脹性改變。多數病灶內部有骨嵴殘留，部分位于病灶中心者呈柵欄狀或蜂窩狀、部分位于病灶邊緣。MRI示表現T1WI上呈等、低或混雜信號，在T2WI上為低、高或混雜信號。部分病灶含有豐富的纖維組織，在T1WI和T2WI上均呈低信號；部分病灶代謝活躍、含水成分較多，在T2WI上呈高信號。有些病變周圍見薄層低信號環，可能為病變周圍厚層硬化反應骨包繞形成。纖維異常增殖癥病變中富含血管，成分可不均一，增強掃描均為明顯強化，且不均勻強化的比例高于均勻強化的比例。一般來說，真性后凸型脊椎側凸頂椎高度旋轉和椎體連續向外側塌陷，多見于神經肌源性及神經纖維瘤病性脊椎側凸；而交界性后凸畸形可發生在任何原因的胸腰雙柱彎，如先天性或特發性脊椎側凸。結合影像學特點結合術后病檢結果，筆者認為本例患者的重度脊椎畸形可能是由于脊椎骨纖維異常增殖癥導致的。
（2）治療：重度脊椎畸形常常缺乏柔韌性，單純矯形、植骨、融合、內固定達不到治療目的，往往需要前路松解、牽引、截骨。傳統的截骨方法主要是針對脊柱的矢狀面畸形Smith－Petersen截骨（SPO），以后柱截骨為主，前柱截骨少，矯形效果有限。對于多平面重度脊柱畸形，傳統單純后柱的截骨不能滿足側凸矯形的需求。三柱截骨術在后柱截骨術的基礎上發展而來，截骨涉及整個脊柱的前、中、后柱，可使脊柱重排，矯形效果更好。三柱截骨主要包括經椎弓根楔形截骨（PSO），全脊椎切除術（VCR），以及在VCR基礎上發展而來的脊柱去松質骨截骨（VCD）及多節段椎體截骨（PMVO）。經典的后路矯形內固定手術包括去旋轉、平移、彎棒等技術。
對于一個后凸型脊椎側凸，在行椎體間融合或脊椎松解時，前入路的選擇不再單純是個脊椎暴露的問題，必須根據生物力學選擇凸側還是凹側入路。后凸型脊椎側凸的手術原則是根據后凸和側凸的柔軟性選擇手術方法，脊椎相對柔軟者，可先行后路矯形，而對于僵硬性者，可先行前路支撐融合，椎間盤切除來松解脊椎。
本例是嚴重的側后凸畸形，其側凸和后凸的頂點幾乎在同一平面，術中考慮采用單純后路全脊椎切除術矯治重度僵硬型脊柱側后凸畸形可能更合適。但僅在局部單一切除T11或T12脊椎來矯形，截骨上下節段可能仍很僵硬；如果強行利用該截骨節段擴大矯形程度，局部神經損傷的風險增大；如果截骨范圍并不大，往往矯形效果有限。因此對于此類患者要么不截骨，要截骨則采用多節段截骨更合適。術中筆者通過擴大的“蛋殼技術”實現了T11、T12椎體的去松質化和鄰近椎間盤的刮出，而后用cage進行支撐融合。其實直接的Ⅰ期前路或后路手術都可能加重原有的神經損害，本病例術后出現左大腿前外側面皮膚疼痛，可能和截骨給股神經帶來的干擾有關；當然也可能與術中椎弓釘置釘的位置不良有關；而主要還是后凸畸形對脊髓的牽拉或旋轉半脫位時的椎管扭曲變形，而非脊髓受到的壓迫所致。
長期以來纖維異常增殖癥的發病機制及治療處于爭論之中，學者們認為其與骨性纖維結構不良這兩種病變是同一種疾病的不同發展階段，其中GNAS基因突變、信號通路的激活是對骨纖維結構不良機制闡述較多的學說。以往手術治療是骨纖維結構不良的惟一方法，近年來出現了一些二膦酸鹽類藥物的治療，但藥物治療與手術治療的選擇仍存在爭議。
因為病例數有限，此次術中缺陷是對有些細節的操作和理論認識明顯不夠，導致術后遠期的效果有可能不太理想，比如術中置棒矯形、加壓后拍片示cage位置不良，都可能使術后融合、固定欠佳，術后短期內后凸矯形角度丟失，產生神經癥狀。
脊椎截骨是治療重度僵硬性脊柱側凸的方法之一，風險大、技術難度大，神經系統損傷發生率較高。對截骨術利弊的評價，目前絕大多數僅是臨床回顧性研究及個人經驗，缺乏前瞻性隨機對照研究，還需要采用循證醫學的方法來科學評估，制定手術決策。