患兒，男，11歲，40多天前無明顯誘因出現右側下肢疼痛，疼痛以右側臀部及大腿后外側為主，為放射痛，夜間加重，并伴有右下肢麻木。外院治療（具體不詳）后未見好轉，上述癥狀進行性加重，遂來我院，專科檢查時右側膝反射、腱反射較左側減弱，右側足底部、小腿外側及大腿后外側感覺減退，余無特殊。
MRI（圖1~4）檢查發現骶管內外不規則軟組織腫塊影，考慮腫瘤，神經源性腫瘤？脊索瘤？或其他。
圖1T1WI示S1~S2椎管內稍低信號腫塊影，并見S2椎體受侵，信號減低。圖2T1WI示病變跨椎管內外生長并形成不規則軟組織腫塊。圖3T2WI示腫塊呈稍高信號。圖4T1WI增強示S1~S2椎管內外腫塊不均勻強化，并可見S2椎體強化較明顯。
充分術前準備后，患者于全麻下行骶管內外腫瘤切除術，術中見腫瘤位于骶管內外，約5.00 cm×4.00 cm×3.00 cm，血供豐富，呈紅色魚肉狀，骶管骨質破壞，分塊切除腫瘤送病檢。
病檢：HE染色（圖5）示骶管內外小細胞腫瘤，免疫組化顯示Vimentin（+）、CD99（+）、CD34血管（+）、Ki67（+，70%）、NSE（-）、GFAP（-）、S-100（-）、Syn（-）、Desmin（-）、NF（-），支持原始神經外胚層腫瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）。
圖5鏡下（HE）示形態較為單一的小圓形細胞，核深染、胞質較少。
討論
PNET是源于神經外胚層并具多向分化潛能的惡性腫瘤，有中樞型（cPNET）與外周型（pPNET）之分，前者起源于幕上及脊髓，后者則主要源于神經器官以外的其他結構。PNET以年輕患者較為多見，惡性程度較高，預后較差，臨床少見。
病理學上，PNET于光鏡下表現為形態比較單一的小圓形細胞，核深染，分化較好者可見菊形團結構；而免疫組化檢查時，至少有一種以上的神經標志物表達，比如Vimentin、CD99、NSE等，在眾多標志物中，學者認為CD99是區分cPNET與pPNET較特殊的免疫標志物，因為pPNET常表達CD99，而cPNET的CD99則常為陰性表達；染色體檢查時，常可發現t（11；22）（q24；q12）轉位。
脊柱PNET在臨床上更為少見，胸頸段相對較多見，腰骶段則相對較少見，中樞型與外周型均可發生。脊柱pPNET可發生于硬膜外與硬膜下，臨床上多表現為局部疼痛進行性加重并伴有神經根與脊髓受壓癥狀。發生于硬膜外者由于椎管內外可通過骶孔、椎間孔相通，因而椎管內外常可同時受侵，而且椎管外的腫瘤部分常大于椎管內的部分，在MRI上，其多表現為椎管內外的異常軟組織信號影，T1WI呈等或稍低信號為主，T2WI呈稍高信號，邊界不清晰，增強掃描強化多不均勻，其內可見斑片狀液化壞死區，部分腫瘤周圍可見鄰近椎體與附件受累，多為溶骨性骨質破壞；而發生于硬膜下者由于受硬脊膜的限制多沿硬膜囊縱軸生長，骨質破壞較少，有時難以與髓內PNET鑒別。
總之，當影像學上見到沿椎間孔或骶孔跨椎管內外生長的腫塊并伴鄰近椎體或附件溶骨性骨質破壞時應想到脊柱pPNET的可能，其最終確診仍依賴于術后病檢與免疫組化檢查。此外，脊柱pPNET需與脊膜瘤、神經鞘瘤、神經纖維瘤以及脊柱轉移瘤等進行鑒別。