臨床資料
患者，男，59歲，因行走時右側髕骨下方疼痛1年入院。查體：跛行步態，雙下肢基本等長，右膝關節無腫脹，皮溫不高、色澤略暗，右膝關節間隙壓痛陰性，側方應力試驗陰性，抽屜試驗陰性，浮髕試驗陰性，髕骨按壓試驗陽性。
右膝關節活動范圍：伸0°～屈90°。輔助檢查：右膝關節正側位X線片示：右側膝關節間隙稍正常，關節面光滑，諸組成骨邊緣及髁間隆起略變尖，髕骨內見類圓形低密度影（見圖1a，1b）。右側膝關節磁共振平掃（0．2T）檢查所見：髕骨形態欠規整，略呈膨脹性改變，其內見不規則異常信號，約4CM×2．7CM×3CM，T1WI呈近似骨髓質信號，T2WI壓脂呈高信號，其內見條線狀低信號穿行（見圖1c，1d，1e）。
全身骨顯像檢查示：全身骨骼攝取好，顯影清晰，髕骨可見異常放射性增高區，CT見骨質破壞；余全身骨骼未見明顯異常放射性增高及減低區。結果回報：髕骨放射性增高伴骨質破壞，考慮惡性。患者既往右腎腫瘤切除病史，具體病理不詳。泌尿系彩超檢查：符合右腎切除術后病史，左腎囊腫。臨床診斷：右髕骨骨腫瘤（性質待查）。積極完善術前檢查無手術禁忌證后在全麻下行右側髕骨切開取病理術，術中見髕骨內骨質破壞嚴重，用刮勺刮出大量紅褐色囊壁樣組織并伴有硬性顆粒，關節軟骨和周圍軟組織未見明顯受累。將刮出組織送病理，術后病理回報考慮腫瘤為轉移性透明細胞癌，來源于腎臟，傾向于惡性（見圖1f）。
免疫組化結果顯示：CD68陽性，CK－pan陰性。遂行髕骨全切術＋膝關節周圍肌腱重疊縫合重建髕韌帶并送慢病理，病理診斷：髕骨轉移性透明細胞癌，與前次病理診斷一致。術后石膏托固定膝關節于功能位，2周后手術切口拆線后開始功能練習。因術后患者及家屬拒絕復查膝關節X線片導致術后影像學資料的缺少。術后半年電話隨訪患者膝關節屈曲功能恢復欠佳，無其他不適。
討論
髕骨是人體最大的籽骨，髕骨骨腫瘤較少見，其發病率在原發骨腫瘤中占0．12％。大多數髕骨骨腫瘤為良性，主要以骨巨細胞瘤、軟骨母細胞瘤及動脈瘤樣骨囊腫為多見。因髕骨是籽骨，無骨膜，血液供應差，癌細胞經血液循環轉移到髕骨的可能性較小，國外相關文獻報道20余例，國內報道2例，多數能夠找到癌癥原發灶，多來源于乳腺癌、前列腺癌、肺癌、食道癌、宮頸癌、惡性黑色素細胞癌、淋巴肉瘤等。X線可表現為溶骨性、成骨性和混合型的骨質破壞，以溶骨性為多見。骨掃描是檢測轉移性骨腫瘤敏感的方法。由于髕骨骨腫瘤發病率低，臨床無癥狀或單純膝前痛，且因對其影像學特征缺乏認識，極易延誤診斷，嚴重影響患者的預后。
對于原因不明或無法解釋的膝前痛患者進行X線檢查是十分必要的。而且為了明確診斷，常需要對髕骨常見腫瘤進行鑒別診斷：（1）骨巨細胞瘤：這類瘤組織以單核基質細胞及多核巨細胞為主要結構，分為巨細胞瘤和惡性巨細胞瘤；好發于20～40歲，女性略多，骨巨細胞瘤一般為單發，主要好發部位為長骨干骺端和椎體，特別是股骨遠端、脛骨近端和腓骨近端，發生于髕骨的骨巨細胞瘤非常少見；骨巨細胞瘤典型X線特征為骨端偏心位、溶骨性、囊性破壞而無骨膜反應，病灶膨脹生長、骨皮質變薄，呈肥皂泡樣改變；侵襲性強的腫瘤可穿破骨皮質致病理性骨折。血管造影顯示腫瘤血管豐富，并有動－靜脈瘺形成。
（2）動脈瘤樣骨囊腫：這類骨囊腫是一種瘤樣病損，由于局部破壞性病損，同時外周有骨膜反應骨沉積，類似動脈瘤樣膨脹而得名；它是一種從骨內向骨外膨脹性生長的骨性血性囊腫，其內充滿血液和包含有成纖維細胞、破骨細胞型巨細胞及反應性編織骨的結締組織分隔。多發于青少年，好發部位為長骨的干骺端，如肱骨近端和脊柱。典型X線表現為長骨骨干或干骺端的氣球樣、透亮的膨脹性、囊狀溶骨性改變，偏心，邊界清晰，有骨性間隔，將囊腔分隔成蜂窩狀或泡沫狀。有時病灶也可以位于中心位置。鏡下主要表現為病灶由大小不等的血竇和寬窄不一的纖維性間隔構成，血竇擴張，內有血液充盈。
（3）骨囊腫：這是一種發生于髓內、通常是單腔的、囊腫樣局限性瘤樣病損，囊腫腔內含有漿液或血清樣液體。常見于兒童和青少年，好發于長骨管狀骨干骺端，依次為肱骨近端、股骨近段、脛骨近端和橈骨遠端。絕大多數患者在發生病理性骨折后就診。X線表現為干骺端圓形或橢圓形界限清楚的溶骨性病灶，骨皮質有不同程度的膨脹變薄，呈單房或多房性，經常毗鄰骨骺生長板，但不越過生長板。
（4）軟骨母細胞瘤：是來源于幼稚軟骨細胞的良性腫瘤，好發于長管狀骨的骺端或骨端，發病率只占全部骨腫瘤的1％，年齡多見于10～20歲，X線上，表現為一個薄硬化邊的卵形病變，呈中央或偏心位于骨骺或骨突。CT表現相似，并且有骨膜反應和骨皮質破壞表現。MRI表現在T1WI上以等、低信號為主，在T2WI上呈混雜信號。
總之，髕骨轉移性透明細胞癌國內外文獻報道較少見。對于單純膝前痛尤其是老年患者切勿單憑個人經驗誤以為膝關節退行性骨關節病而延誤病變診斷與治療。影像學與組織病理學檢查是診斷髕骨骨腫瘤的重要手段。對于髕骨良性腫瘤，充分刮除、磨鉆打磨、植骨或骨水泥填充效果均可；而對于髕骨惡性骨腫瘤，髕骨全切術是最佳治療方案。