Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。
患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部約1/4瞼緣缺損、不能完全閉合，左眼球外下方可見脂質皮樣囊腫（角膜皮脂瘤），雙眼結膜炎，雙顳側結膜皮脂瘤，左角膜}昆濁（圖1、2）。左側鼻翼可見1個1.5×2 cm贅生物（圖3），左右唇紅不對稱，吸吮時上下唇閉合不全，唇向左側橫裂。雙耳廓沿耳屏前各可見1個大小不同的網柱形贅生組織，不規則，直徑約為1 cm (圖4、5）。生后雙耳聽力篩查左耳未通過。
個人及家族史：患兒系第3胎第2產。胎齡39周，剖宮產，Apgar評分1分鐘及5分鐘評分均10分，臍帶胎盤無異常。母產前檢查B超示胎兒上唇左側鼻旁異常回聲團。父母非近親結婚，母否認孕期服藥及接受放射線史，否認糖尿病史。家族中無類似任一部位畸形患者。
討論
Goldenhar綜合征(GS)又名眼、耳、脊柱發育不良(OVAD)，面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓綜合征，或半側顏面短小（HFM）。目前，國內外有許多該綜合征的個案報道。其臨床表現多種多樣，特征性表現是眼、耳和脊椎畸形，還可伴隨其他多個器官系統的畸形。而眼部畸形可表現為眼瞼缺損、脂質皮樣囊腫、小眼、無眼等，其發生率約為50%。
1952年Goldenhar最先描述1例眼球脂質皮樣囊腫、耳前肉贅及半面發育不良三聯征的患者，并將其命名為Goldenhar綜合征。1990年Gorlin等將一系列眼、耳及脊椎的異常均歸為此類綜合征，并重新命名為眼耳脊椎發育不良。GS的發病率約為1：45000，男性多于女性，而另有研究發現Goldenhar綜合征絕大多數是散發的，男女發病概率相等。
GS臨床表現多樣性，畸形程度不一，導致診斷比較困難。目前，比較普遍接受的診斷標準是以下畸形表現中的兩項或兩項以上：耳畸形、包括小耳畸形和肉贅、半側面部肢體發育不良包括小頜畸形、眼球皮樣囊腫或脂質皮樣囊腫和/或缺損及脊椎異常（椎體融合或半椎體）。其中，耳前或下頜處的肉贅是比較常見的畸形，也是考慮診斷此綜合征的重要體征。
除了特征性畸形外，約有50%的患者合并有其他身體畸形，如泌尿系統、生殖系統、心血管系統、呼吸系統畸形等。該類患者常因耳畸形首診于耳鼻咽喉科。部分由于眼部異常就診眼科。本文中患兒有耳畸形肉贅、眼球脂質皮樣囊腫、半側面部發育不全及巨口畸，故可診斷為GS。國內多位作者報道面耳發育畸形個例，未見提及合并鼻部畸形報道。
GS是一種累及多器官系統的較嚴重的先天畸形，臨床表現復雜多樣，只要抓住其特征性表現即能作出該綜合征的診斷。但在其病因及發病機制方面仍處于探索研究階段，可能由于遺傳和環境因素致使胚胎早期第一、第二鰓弓發育異常，產生眼、耳、顏面、脊柱等的畸形，有待更深入的研究發現，為該疾病的早期診斷及防治提供理論依據。
但有人提出該理論并不能完全解釋Goldenhar綜合征GS中多系統受累以及臨床表現高度多樣的情況，認為GS中顏面、脊柱及多系統的發育畸形是起因于胚胎發育早期外胚層與后繼發生的中胚層部分不分離。近年來，一些GS的家系被相繼報道，說明GS有遺傳基礎，但遺傳方式或傳遞規律尚存爭議。除遺傳因素外，營養、藥物、疾病等環境因素也可引起胚芽發生過程的紊亂，產生GS。
對于GS的治療主要根據畸形的部位和程度尤面部和耳部明顯畸形時宜作整容手術，對于改善美容、平衡心理有重要意義。而伴有明顯眼部畸形者既影響視力也不美觀，可采用顯微鏡下的局部切除術或者聯合板層及穿透性鞏膜角膜移植術。其它顏面不對稱及脊柱發育異常等如不嚴重，一般不予處理。如車淑珍治療6例均為先天發病、漸進性增大，角膜皮樣瘤均在顳下方角結膜緣處予單純手術切除，復發者又行再次腫物切除一部分板層角膜移植+羊膜移植術。
GS合并眼部畸形者應擇期適時手術，目前患兒因年齡小不具備手術條件，應著重對癥處理防治角膜損傷。筆者認為遇到該類患者應詳細檢查屈光狀態，防治角膜形態改變而引起的屈光不正。而對于合并鼻部畸形個案，應積累經驗，進一步完善發病機制，為防治提供依據。