患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認家族成員中有類似遺傳史，父母非近親婚配。
體格檢查：右耳先天性耳廓畸形伴外耳道閉鎖，左耳先天性耳廓畸形（見圖1）；眼科：交替遮掩后雙眼有注視能力，雙眼內眥贅皮，右眼眶無畸形，眼瞼無內外翻，結膜無充血，顳下方球結膜可見一大小5 mm×5 mm黃白色新生物，侵入角膜緣約2 mm，境界清楚，表面有少許毛發生長（見圖2），鞏膜無黃染，角膜透明，前房深度正常，瞳孔圓，直徑約3 mm，對光反射(+)，余檢查未見明顯異常。左眼未見明顯異常。雙眼位正，各方向運動自如。輔助檢查：左耳ABR聽閾：50 dBnHL，右耳測不出。心電圖、胸片未見明顯異常，實驗室檢查：肝腎功能，血常規等正常。臨床診斷：(1)右眼角膜皮樣瘤。(2)Goldenhar綜合征。
患兒于2014年6月16日在全麻下行右眼角膜腫物切除+結膜覆蓋術(見圖3)。術中見腫物與周圍角結膜組織聯系緊密，因侵入角膜范圍及深度較小，故予以自體結膜瓣覆蓋角膜創面。手術順利，將術中切除的組織送病理學檢查。術后給予患兒妥布霉素滴眼液、普南撲靈滴眼液點右眼，每日3次，氧氟沙星眼膏涂右眼，每日2次，術后一周出院。病理學檢查顯示：送檢組織被覆鱗狀上皮，其下纖維組織增生，膠原化，并見皮脂腺，邊緣見脂肪組織。結合臨床，病理學診斷為：右眼角結膜皮樣瘤（見圖4）。
討論
Goldenhar綜合征(goldenharsyndrome，GS)，又名面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓綜合征，或半側顏面短小，是一種在胚胎早期以眼、耳、顏面和脊柱發育異常為主要特征表現的先天缺陷，也可伴隨心臟、腎、神經系統等的異常。GS由Von Arlt于1845年首次描述，1952年Goldenhar將其確立為一種獨立的疾病。GS在新生兒的發病率約為1/45000~1/5000。GS的發病機制尚不明確，可能是由于胚胎發育第30~45天時第一、二腮弓及第一腮裂和顳骨原基的發育異常，耳部畸形則是第一腮弓殘余物或耳芽未能愈合所致。
近年來，國內外報道的Goldenhar綜合征的臨床表現具有高度多樣性。其常見的體征主要有：(1)眼部異常是首要癥狀，而角結膜皮樣瘤、皮樣囊腫或球結膜下皮樣脂肪瘤則是特征性體征，結膜皮樣瘤多局限于顳下角鞏緣，同時可伴眼瞼及眉毛缺損、內眥贅皮、上瞼下垂、瞼裂傾斜、極性白內障等。(2)耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺損或畸形，外耳道狹窄或缺如，雙側耳位不對稱，傳導性聾或耳前瘺管等。(3)脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎側彎，椎體融合，骶椎發育不全，肋骨畸形等。(4)顏面畸形包括顏面左右不對稱，下頜面骨發育不全，面橫裂等。也可伴隨心臟、腎臟、神經系統等。GS的診斷應該基于全身系統的臨床體征及放射學檢查。
現階段對于Goldenhar綜合征的角膜皮樣瘤的治療主要采取手術的方法，在幼兒早期進行手術干預，預后效果好。關于術式的選擇取決于腫物的大小和角膜受累程度：①瘤體浸潤角膜表面至1/2角膜基質，鞏膜浸潤范圍小，距角膜緣1 mm以內者，可行單純切除手術。②累及1/2~2/3角膜基質層，浸潤鞏膜范圍距角膜緣1~2 mm、深度淺，小于2/3鞏膜厚度者，行手術切除的同時聯合板層角膜移植術。③皮樣瘤大于4 mm×4 mm，瘤體浸潤角膜達2/3基質層甚至達后彈力層，同時侵及鞏膜深層組織，需行手術切除聯合板層角鞏膜移植，以免瘢痕收縮引起不規則散光或因鞏膜組織缺損引起葡萄腫。手術的關鍵在于徹底清除病灶，恢復眼表正常組織結構。