Klippel－Feil綜合征是一組以頸椎形成及分節障礙為特征的先天性畸形，又稱短頸畸形，由Klippel和Feil于1912年首次報告。Klippel－Feil綜合征常合并有多種畸形，與先天發育有關，臨床中較少見。胸椎管狹窄合并Klippel－Feil綜合征的病例尚未見報道，本科室收治1例，現報告如下。
臨床資料
病例報告
患者，女，47歲，農民。主因“四肢麻木、無力1年，加重伴行走困難2個月”入院。于1年前無明顯原因出現雙上肢輕度麻木，雙手靈活度可，雙下肢無力，走路“踩棉花”感，癥狀漸進性加重，于2個月前行路困難。查體:平車入病房，生命體征平穩，頸短，后發際較低(圖1a、b)，頸椎屈伸及旋轉活動明顯受限，臍平面以下皮膚痛覺減弱，雙上肢肌力4～5級，雙下肢肌張力明顯增高，雙側髂腰肌、脛前肌、?母長伸肌、小腿三頭肌肌力2～3級，雙側肱二頭肌、肱三頭肌腱反射正常，雙側膝、跟腱反射亢進，雙側Hofmfan征弱陽性，Babinski征陽性，踝陣攣。頸椎X線片:C1～4及C5～6骨性融合，C4、5間隙較窄，椎體上下緣增生形成骨贅。頸椎MRI:頸椎廣泛融合，C4、5椎管狹窄，硬膜囊受壓變形，脊髓輕度受壓。胸椎CT及矢狀位重建:T10水平黃韌帶骨化突入椎管，椎管重度狹窄(圖2a～e)。術前心臟、泌尿系彩超檢查均未見異常。入院診斷:(1)胸椎管狹窄癥；(2)Klippel－Feil綜合征。
入院后治療
入院后完善術前常規檢查，均未見手術禁忌，鑒于患者雙下肢癥狀較重，感覺平面位于臍水平，T10水平椎管嚴重狹窄，頸椎畸形引起的神經癥狀相對較輕，非目前責任節段，遂局麻下行胸椎管減壓術。手術方法:患者俯臥，腹部懸空，C型臂定位手術節段T9～11，常規消毒、鋪單，0.5%利多卡因局麻后切開皮膚、皮下，暴露棘突、椎板，咬除T9下部及T11上部棘突，磨鉆于雙側關節突中線開槽，直至硬脊膜側壁外露，巾鉗夾持椎板一端，神經剝離子分開骨化韌帶與硬脊膜間的粘連，術中因骨化黃韌帶與硬膜粘連嚴重，部分硬膜連同椎板及骨化韌帶一起切除(圖2f)，缺損硬膜處取薄層脂肪覆蓋，留置引流，逐層縫合。手術順利，術畢患者雙下肢活動同術前。
術后治療
術后給予頭孢類抗生素3d預防感染，術后3d傷口引流量少于50ml/24h，拔出引流管，補液治療腦脊液漏，傷口愈合良好，術后2周拆線。術后2周患者雙下肢肌力增加至4級，可在胸部支具保護下下地活動。
討論
Klippel－Feil綜合征主要是由頸椎分節障礙引起，典型的臨床表現為短頸、后發際低、頸椎活動受限。僅少于50%的患者同時伴有以上三種表現，大多數患者合并有其他器官系統的異常表現。最常見的是先天性脊柱側凸，其次是泌尿生殖系統的異常，其他還有耳聾、頸肋、心血管系統異常等。Feil將這種綜合征分為3個類型:Ⅰ型為存在頸椎的廣泛融合；Ⅱ型為只有1～2個椎體融合；Ⅲ型為伴有胸椎和腰椎異常的Ⅰ型或Ⅱ型的Klippel－Feil綜合征。
此例患者為Ⅰ型Klippel－Feil綜合征。頸椎的各個運動節段形成一個系統，共同完成頸椎的生理活動，Klippel－Feil綜合征由于頸椎椎體融合，融合椎上下椎間負荷及應力加大，易引起頸椎不穩、退變加劇等。此例病例也證實了這一點，該患者C1～4及C5～6骨性融合，C4、5間隙退變明顯，椎體上下緣骨贅，椎管狹窄。孫垂國等回顧性總結了頸椎病合并胸椎管狹窄癥患者的治療經驗，發現對于上肢癥狀輕微、下肢癥狀嚴重的患者單純行胸椎管減壓術療效較好，而一期行頸椎手術，術后恢復不佳二期再行胸椎手術者療效較差。
該患者Klippel－Feil綜合征伴頸椎管狹窄同時合并胸椎管狹窄，但雙下肢癥狀較重，雙上肢的癥狀較輕，責任節段以胸椎為重行胸椎“揭蓋式”椎管減壓，術后患者癥狀明顯減輕，下肢肌力恢復明顯。術后隨訪3個月，雙下肢肌張力較術前明顯減輕，肌力增加至4～5級，可自由活動。作者認為:對此類患者必須仔細查體，確定好責任節段，以防漏診及誤診。患者因Klippel－Feil綜合征導致的頸椎管狹窄，頸髓受損較輕，給予定期隨訪。Klippel－Feil綜合征與胸椎管狹窄之間是否存在內在的聯系尚需進一步研究。