Klippel-Trenauney綜合征（KTS），于1900年由Klippel和Trenauney報道，表現為毛細血管畸形、靜脈畸形和骨軟組織肥大三聯征，淋巴管畸形也是KTS的常見特征。KTS主要累及下肢，少數累及上肢，軀干少見（MSamuel，1995年）；也可累及內臟，如尿道、腦組織、縱膈、消化道、脾臟和肺等。KTS的病因不清楚，有學者認為可能與AGGF1（VG5Q）基因變異而導致脈管發育異常有關。
KTS累及各系統，其病程進展不可逆。KTS的治療以對癥處理（壓迫治療、硬化劑注射、曲張淺靜脈剝脫或射頻治療、解除深靜脈壓迫等）延緩病情發展和手術切除病理組織為主。對于肢體肥大非常嚴重的患者，手術切除病理組織是減輕肢體負擔，維持肢體功能的唯一選擇。自2009年5~10月，我們成功治療2例嚴重的KTS綜合征患者，效果較好。現報道如下。
1病例介紹及治療過程
例1，患者男性，42歲。先天性左下肢肥大，伴有皮膚紅斑和角皮瘤。隨年齡增長，左下肢肥大逐漸加重，皮膚色澤加深、粗糙，角皮瘤增大且數量增多，嚴重影響行走。MRI檢查提示:左側臀部、大腿軟組織肥大；臀部內側皮下積聚大量液體；可見畸形脈管，肌肉無明顯異常。DSA檢查發現，左側臀上動脈、臀下動脈、腰5動脈以及旋股外側動脈為瘤體的主要營養動脈，造影顯示上述動脈的多條分支呈扇形分布到病變組織中，未見動靜脈瘺。
用明膠海綿顆粒栓塞上述動脈的分支，栓塞后再次造影檢查，證實上述動脈分支被栓塞，病變組織內無分支動脈顯影。栓塞治療后3d行手術治療。術中切除左側腰臀部及大腿上段絕大部分瘤體，發現瘤體主要是增生的纖維脂肪組織，可見畸形淋巴管和靜脈。大腿部瘤體與深筋膜的界限較清楚，臀部腫瘤與臀大肌的分界不清。在肌膜上切除腫瘤。臀部皮瓣原位縫合，皮瓣下放置負壓引流管。大腿創面植皮封閉。術中輸入紅細胞懸液5U，血漿600ml。切除腫瘤組織7.5kg。術中植皮修復創面，皮片成活好。出院后患者失訪。
例2，患者女性，50歲。先天性左下肢肥大，以左大腿、膝關節和小腿上段為主，伴有皮膚紅斑。隨年齡增長左下肢肥大畸形逐漸加重，并伴有嚴重疼痛，嚴重影響行走。MRI檢查提示，左側大腿、膝關節和小腿上段軟組織肥大，以脂肪組織增生為主，畸形血管豐富。
DSA發現瘤體的主要營養動脈是股深動脈的分支旋股外側動脈，造影顯示多條小動脈呈扇形分布到病變組織中，未見動靜脈瘺。用明膠海綿顆粒栓塞旋股外側動脈分支，再次造影檢查，證實上述營養動脈的分支全部栓塞，病變組織內無分支動脈顯影。栓塞治療后3d行手術治療。切除瘤體組織，取背部皮膚修復創面。術中未輸血。術后移植皮膚成活。術后1年隨訪，未見病變復發，局部疼痛消失，左下肢功能完全正常。見圖1。
圖1先天性左下肢肥大a.MRI檢查；b.DSA檢查栓塞前；c.DSA檢查栓塞后術前；d.術前；e.栓塞后3d手術切除瘤體，皮片修復創面；f.切除的瘤體；g.術后1年
2討論
自1900年被報道以來，KTS的臨床病理特征和發病機制逐漸被了解。KTS系低流量混合性脈管畸形，伴骨軟組織肥大。在KTS患者中，毛細血管畸形的發生率是95%，靜脈畸形的發生率是72%，肢體肥大的發生率是67%（AG Jacob，1998年）。63%的患者為同時具有以上3種特征的患者，37%的患者出現其中兩種特征（AGJacob，1998年）。淋巴管畸形也是KTS的常見表現。
值得指出的是，KTS需要與ParkesWeber綜合征（PWS）鑒別（MMJr Cohen，2000年）。部分臨床醫師將這兩種疾病混淆為Klippel-Trenauney-Weber綜合征（KTWS），即具有動靜脈瘺的KTS為KTS。實際上雖然都伴有骨或軟組織肥大，但它們是兩種不同性質的混合性脈管畸形。低流量脈管畸形，有毛細血管、靜脈和淋巴管畸形，不伴有動靜脈瘺（JBMulliken，1993年）。而PWS為高流量脈管畸形，有毛細血管和動靜脈畸形，有豐富的動靜脈瘺，不伴有淋巴管畸形（JBMulliken，1993年）。而且，KTS患者也不具有RASA1基因突變，而該基因突變被證實存在于PWS和多發性毛細血管畸形的患者。
本組2例患者，臨床和病理觀察證實，均具有毛細血管、靜脈和淋巴管畸形，動脈造影未發現動靜脈瘺，因此KTS診斷明確無誤。KTS的病因仍不清楚。1985年，MServelle認為，主要病因為患肢一段主干靜脈因狹窄、閉塞或發育不全而致血液回流障礙，使患肢靜脈系統處于慢性高壓狀態。而主干靜脈狹窄或閉塞的原因，主要是受到纖維束帶、異常肌肉或靜脈周圍鞘膜組織的壓迫。并認為切除松解這些壓迫患肢主干靜脈的異常組織，能有效緩解患肢慢性靜脈高壓狀態，再加以彈力套壓迫治療，能有效防止患者KTS的進展。國內外已有大宗病例報道。
部分KTS患者的受累肢體存在未閉鎖的胚胎靜脈，如側緣靜脈和坐骨靜脈，提示基因缺陷可導致靜脈系統的發育異常。我們報道的2例患者，其左大腿均已明顯增生肥大，病變組織面積很大，加之病變內有大量異常靜脈，故如何減少術中出血，保障患者安全是棘手問題。因此，我們設想通過栓塞支配KTS病變的營養動脈，減少病變組織的血供，從而減少手術出血。
DSA顯示，KTS病變內無動靜脈瘺，無特異的畸形營養動脈，而是由解剖位置和結構正常的動脈供血，但病變范圍內血管網更密集。經明膠海綿顆粒栓塞后，病變組織內的血管網不顯影，提示其血供已被阻斷。栓塞后3~5d內需要進行手術，否則栓塞血管可能發生再通。事實上，在術中我們觀察到大部分瘤體組織呈缺血甚至壞死狀態。當然，仍然有少量其他動脈的分支進入瘤體，可靠的止血仍然是術中需要特別注意的問題。但我們相信，栓塞營養動脈后確實能有效減少術中出血量，保障患者安全，使嚴重KTS的手術治療變得可能。
但由于該動脈并不是KTS病變組織的特異供應動脈，在該動脈供應范圍之內的其他組織也將由于栓塞而發生缺血。病例1手術中我們發現部分臀大肌有缺血、變性改變。由于側枝循環的存在，大部分情況下這種缺血是暫時的，不會產生嚴重不良后果。病例2在術后均有短時期的左下肢功能減弱，1年后隨訪時左下肢功能已恢復正常。即使如此，提高栓塞準確性，避免非特異損傷，仍然是本治療方法今后需要改進之處。