Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿80例。2014年9月我院經治1例，現報告如下。
臨床資料
患者，男，70歲。因“發現左臀部腫塊半月余”于2014年9月18日入院。入院檢查：左臀部外上方可捫及4CM×4CM×3CM大小包塊，表面光滑，邊界清楚，活動度差，質韌，無明顯壓痛。左下肢肢體較右下肢短縮2CM。雙下肢感覺、運動正常。雙下肢末梢血運正常。既往史除有高血壓外均無異常。否認外傷手術史。
入院檢查：血常規，肝腎功能，電解質，血糖，血脂，免疫相關檢查，腫瘤標志物篩選均未見異常，血沉，C-反應蛋白均正常。骨代謝檢查：骨鈣素N端中分子片段：153.80ng/ml(正常14～46ng/ml)，總1I型膠原羧基端前肽：1141.ng/ml(正常16.27～73.87ng/ml)，25羥維生素D測定：15.52ng/ml(正常＞20ng/ml)，β-膠原降解產物：1.09ng/ml(正常0.1～1ng/ml)，甲狀旁腺素：46.98pg/ml(正常15～65pg/ml)，堿性磷酸酶289U/L(正常35～123U/L)。
影像學檢查：(1)X線：骨盆攝片：所見髖部諸骨皂泡樣病變，考慮骨纖維結構不良；左右股骨上段攝片：左右股骨上段及右髖諸骨皂泡樣病變，考慮骨纖維結構不良，伴右髖退行性變。(2)CT：盆腔平掃：骨盆畸形狀，雙側髂骨、股骨及部分骶骨、髖臼、恥骨、坐骨膨脹伴多發皂泡樣變，部分病灶內見增密影，以左側為甚。左臀部肌肉區見一直徑約3CM囊性灶，CT值約2～7Hu，邊緣光滑。前列腺內鈣化灶。
結論：骨纖維結構不良可能。左臀部肌肉區囊性灶。經適當術前準備，于9月22日在全麻下行左臀部肌肉腫塊切除，左股骨大轉子活檢術。手術完整切除左臀部肌肉內腫塊，并取左股骨大轉子病灶處穿刺活檢并送病理檢查。病理檢查：大體標本：(1)左臀部外側肌肉腫塊呈橢圓形，直徑為5CM，表面光滑，有滑囊及滑液包繞，血供較豐富。剖面呈半透明、魚肉樣。(2)左股骨大轉子穿刺活檢，長約1.2CM直徑0.3CM條索狀組織，灰白色，質較硬。病理診斷：左臀大肌：肌肉黏液瘤。左股骨大轉子：纖維結構不良。結合臨床，Mazabraud綜合征。(本病例經上海市臨床病理讀片會討論確定)。術后隨訪7個月，一般情況良好，能正常行走。
討論
Mazabraud綜合征好發于女性。男性少見。Zoccali等報道超過2/3的病例為女性。發病年齡骨纖維結構不良中位年齡34歲，而肌肉黏液瘤發病中位年齡43歲。Mazabraud綜合征的骨纖維結構不良是一種原因不明，進展緩慢的良性纖維性骨病。大部分患者病變為多骨性損傷，也可為單骨性損傷。常見于股骨，其次為盆骨，也可見于肋骨。一般無癥狀，后期可出現病理性骨折或肢體彎曲畸形。
肌內黏液瘤是一種生長緩慢的良性間葉組織來源腫瘤。發病較晚，同樣肌內黏液瘤也可單發或多發，以多發為主，常見于大腿。腫瘤一般不大，有文獻報道直徑最大20CM，平均5～10CM。本例為70歲男性，以發現左臀部腫塊而就醫，以前無任何骨骼X線片檢查，與描述相符。Mazabraud綜合征中骨纖維結構不良的X線表現為在長骨骨干之界限清楚的囊狀透亮區，呈現模糊不清的磨砂玻璃狀。骨皮質膨脹，一般無骨膜反應。CT和MRI能更好地反應病變特征和范圍。
Mazabraud綜合征病因不明，近年來，現代分子遺傳學研究提示骨纖維結構不良和肌內黏液瘤都與Gsa基因突變有關。2002年版WHO“骨與軟組織腫瘤”明確骨纖維結構不良是由于位于20號染色體長臂1區3帶GNAS1基因變異，導致Gsa活性異常，環腺苷酸(cAMP)活性增加，使骨母細胞分化異常而產生異常的不成熟骨小梁。肌內黏液瘤也有染色體20q13.2-20q13.3的GNAS1基因變異，使編碼Gsa蛋白突變。Ohamoto推測肌內黏液瘤的基因突變發生時間比骨纖維結構不良遲，因此解釋骨纖維結構不良發病比肌內黏液瘤早。
Mazabraud綜合征的治療，對于肌內黏液瘤可手術完整切除，一般很少惡變，但可復發。骨纖維結構不良必須密切隨訪，有文獻報道可偶發生骨肉瘤變。但也有報道認為其惡變率較高。另外，由于臨床上對于骨纖維結構不良患者很少關注肌肉癥狀和相關檢查，多數患者被漏診。為獲得早期診斷，建議對所有骨纖維結構不良患者進行常規肌肉體格檢查，必要時輔以MRI檢查，注意有無合并肌內黏液瘤存在。同樣對肌內黏液瘤的患者，也須注意有無骨纖維結構不良存在，必要時可進行全身骨掃描。一旦二者同時存在即可診斷為Mazabraud綜合征。