患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd麻痹，持續約3 h后緩解。先后就診于多家醫院，神經系統查體未見異常。
行腦電圖檢查示：異常腦電圖，清醒-睡眠各期左側額極、額區可見大量的棘慢波活動，可向顳區泛化，磁共振頭部平掃正常。臨床診斷為癲癇。給予口服抗癲癇藥物治療，初口服拉莫三嗪[0.3 mg/(kg·d)]5 d，家長自行停藥，后口服奧卡西平[10 mg/(kg·d)]1周，因控制不理想停用，后加用德巴金[ 30 mg/(kg·d)]、左乙拉西坦[ 30 mg/(kg·d)]，仍間斷有抽搐發作，有時表現為全身強直陣攣發作，有時表現為意識喪失，雙眼凝視，右下肢抖動，持續約1～2 min自行緩解，多出現于入睡或睡醒后，期間最長2個月無發作，平均每月發作2~9次，家長反復就診，曾加用妥泰、氯硝西泮、中藥制劑（具體描述不清）等，抽搐控制不佳。
入院前20 d抽搐加重，表現為意識清楚，頭向右側晃動，右側眼瞼、口角、右側肢體持續性抖動，伴右側肢體活動不靈，表現為右上肢上抬無力，走路蹣跚，在當地醫院調整左乙拉西坦[75 mg/(kg·d)]和德巴金[50 mg/(kg·d)]劑量，抽搐未見好轉，家長訴患兒記憶力較前下降，無發熱，無吐瀉，故來我科。
既往史：出生史及生長發育史正常，否認癲癇家族史。查體：一般狀態可，神志清楚，問話可答，無顱神經癱，咽無充血，心肺腹部查體未見明顯異常，腦膜刺激征陰性，右上肢肌力Ⅲ級，右下肢肌力Ⅳ級，左側肢體肌力正常，右側膝腱反射減弱，左側膝腱反射正常，雙側巴氏征未引出。
輔助檢查：血常規、超敏C-反應蛋白、肝功、腎功、心肌酶、血氣分析、抗核抗體未見異常。血尿代謝篩查未見異常，丙戊酸濃度48.4 μg/ml（參考值：50~ 100 μg/ml），左乙拉西坦3.4 μg/ml（參考值：12~46 μg/ml）。磁共振頭部平掃提示左側腦萎縮（圖1）。長程腦電圖（圖1）：異常腦電圖，雙側半球不對稱，左側波幅高、放電多，左側前頭部及中央為主慢波夾雜多灶性尖波、（多）尖慢波接近持續發放伴頻繁節律性或非節律性局部肌陣攣發作，監測到多次左側Rolandic區或后頭部起始部分性發作及電發作。韋氏學齡前及入學兒童智力測查：言語智商86、操作智商82、總智商82，均低于正常水平。
臨床診斷為Rasmussen綜合征。治療上未調整抗癲癇藥物劑量，建議加用激素和丙種球蛋白或手術治療，家長未同意，自行出院。隨訪3個月，患兒表現同前，右側肢體癱瘓無明顯加重，未復查磁共振頭部平掃及長程腦電圖。
討論
Rasmussen綜合征(Rasmussensyndrome，RS)，又稱Rasmussen腦炎，是一種起源于新皮層的部分性癲癇，1958年由加拿大Rasmussen教授首先報道而命名，在2001年國際抗癲癇聯盟關于癲癇和癲癇綜合征分類中將RS歸類在“癥狀性（或可能為癥狀性）局灶性癲癇”中。RS病因不明，是一種細胞免疫和體液免疫參與的局部自身免疫性腦炎，目前認為是病原體激活T細胞介導的細胞毒性反應，引起神經元凋亡，凋亡產生中樞神經系統分子和細胞因子抗體，進一步加劇神經元凋亡，導致了特殊的癲癇性腦病。本病大多數患者發病年齡在14個月至14歲之間，平均6.8歲，無性別差異，我國發病率不詳，德國兒童發病率2.4/10000000。
RS病程持續時間范圍較大，從數月到數年，病情的進展速度和嚴重程度差別較大，一般分為3期，但各期并無嚴格界線。第1期為前驅癥狀期，表現為進行性癲癇發作，尚未出現永久性癱瘓和認知障礙，有1/3患兒不經過前驅期直接進入急性期：第2期為急性期，多在起病5年以內，平均持續時間8個月，表現為頻繁的單純局灶性運動性癲癇發作，常出現部分性持續性癲癇(EPC)，伴進行性的偏癱、偏盲和認知功能障礙；第3期為后遺癥期，病情不再進展，癲癇發作頻率減少，神經功能損害持續存在。本例患兒存在EPC、偏癱、認知障礙，考慮處于疾病急性期。
臨床上常依據臨床表現、腦電圖、磁共振頭部平掃結果或者組織病理學檢查來診斷RS。本例患兒4.5歲起病，癲癇發作形式多樣，包括局灶性運動性發作，全身強直陣攣發作、肌陣攣發作等，有EPC（持續性右側眼瞼、口角、肢體抖動），為難治性癲癇（先后多種抗癲癇藥物治療困難），病初曾出現Todd麻痹，此次伴有右側肢體癱瘓：長程腦電圖提示左側大腦半球癇樣放電持續發放：磁共振頭部平掃顯示左側腦萎縮。以上具備Bien提出的診斷標準A部分3項指標或B部分2項指標，故RS診斷明確。RS腦脊液可為正常，或淋巴細胞、蛋白輕度升高，可檢出寡克隆帶，但并無特異性，故本例患兒未行腰穿檢查。
RS需與多種伴有難治性癲癇的疾病進行鑒別，如偏側驚厥-偏癱-癲癇綜合征、大腦皮層發育不良、線粒體腦肌病、腦面血管瘤病、腦灰質變性病、抗NMDA受體腦炎等，根據臨床表現及影像學檢查不難鑒別。亦需要注意是否合并其他自身免疫性疾病，如橋本甲狀腺炎、潰瘍性結腸炎、克羅恩病、系統性紅斑狼瘡等。RS治療目標主要為減少癲癇發作和阻止進行性神經系統損傷。藥物治療主要包括抗癲癇藥物和免疫治療。EPC對于各種抗癲癇藥物療效均較差。免疫治療包括大劑量類固醇激素和丙種球蛋白，對于疾病早期患兒有改善，但遠期療效欠佳。免疫抑制劑尚缺乏確切依據。
RS患兒最終要選擇手術治療，而功能性半球切除術是該病唯一有效的治療方法。本例患兒先后口服多種抗癲癇藥物，控制欠佳，家長未同意應用激素和丙種球蛋白。隨訪3個月，家長亦未前往神經外科行手術治療。
對于臨床上兒童期起病，以局灶性癲癇、偏癱為主要臨床表現，需注意RS的可能，及時行腦電圖及磁共振頭部平掃檢查，有學者認為在EPC出現前，如符合Bien診斷標準其他指標，亦可診斷。對于臨床癥狀輕、進展慢，可行免疫治療，而對于癥狀進展較快的最好選擇手術治療。及早診斷，合理治療，有助于改善RS患兒預后。