第三代測序技術是指單分子測序技術。DNA測序時,不需要經過PCR擴增,實現了對每一條DNA分子的單獨測序。第三代測序技術也叫從頭測序技術,即單分子實時DNA測序。第三代測序技術發明人:Stephen W Turner1 & Jonas Korlach1博士。基因測序技術逐漸成為臨床分子診斷中重要技術手段,三代測序技術是未來主要發展方向,第三代測序技術應用在基因組測序、甲基化研究、突變鑒定(SNP檢測)這三個方面上。