上海生科院糖尿病基因研究登上權威雜志

報道：來自上海生命科學研究院的消息，中科院上海生命科學研究院營養科學研究所的研究人員分析了包括CDKAL1在內的多個糖尿病易感基因上的SNP位點與2型糖尿病及其相關代謝指標的關聯關系，獲得了有關中國漢族人群2型糖尿病風險基因研究的最新發現。這一研究成果公布在國際糖尿病領域權威雜志《DIABETES》上。

領導這一研究的是上海生命科學研究院營養科學研究所林旭博士，這項工作得到了國家自然科學基金、中科院知識創新工程重大項目基金、中科院創新經費、上海市科委以及聯合利華發展基金的資助。

近年來，隨著生活水平的提高和生活方式的改變，2型糖尿病患病率的迅速上升已對公共衛生構成了很大的威脅。因此，了解中國人糖尿病的遺傳學基礎對預防和控制糖尿病具有重要的理論和臨床意義。隨著全基因組掃描技術的成熟，法國、英國、芬蘭等多個研究組已先后發現并證實了位于CDKAL1、CDKN2A/G, IGF2BP2等基因附近的多個SNP位點與2型糖尿病的發病風險顯著相關。但這些遺傳變異在中國漢族人群中的作用尚不清楚。

林旭研究組的博士生鄔瑩和副研究員黎懷星博士等以該研究團隊開展的“中國老齡人口營養健康狀況”項目中的漢族居民為研究對象，系統分析了包括CDKAL1在內的多個糖尿病易感基因上的SNP位點與2型糖尿病及其相關代謝指標的關聯關系。研究發現：（1）在中國漢族人群中，CDKAL1、CDKN2A/B等基因上的數個SNP位點與2型糖尿病風險顯著相關；（2）IGF2BP2和SLC30A8基因上的遺傳變異會增加空腹血糖受損的風險；（3）糖尿病相關數量性狀分析結果顯示：這些易感SNP位點與空腹血糖、糖化血紅蛋白，尤其是與胰島β細胞功能之間存在很強的關聯關系；（4）這些在中國漢族人群中發現的SNP位點，對2型糖尿病的發病風險具有疊加性。數據顯示，針對CDKAL1、CDKN2A/G, IGF2BP2和SLC30A8基因上的4個SNP位點，每增加一個“風險”等位基因，2型糖尿病的發病風險將上升1.24倍。這些結果提示CDKAL1等基因上的SNP位點在中國漢族人群中能單獨并共同地增加2型糖尿病發病風險，且可能是通過影響胰島β細胞功能而實現的。

該工作是首次在較大規模的中國漢族人群研究2型糖尿病的遺傳變異風險，不僅提示了中國人糖尿病的遺傳背景和風險基因，而且為該疾病的早期發現和預防控制提供了極有價值遺傳學資料。

附：

林旭研究員，1998年獲美國康乃爾大學營養科學分部博士學位。1997至2002年曾分別在北卡羅來那大學,杜克大學進行博士后研究，并在美國國家環境保護署任研究員。2003年回國林旭博士現任中國科學院上海生命科學院營養科學研究所教授，人類營養及相關疾病研究組研究組長。相繼擔任上海營養學會理事、中國營養學會理事ANNALS OF NUTRITION AND METABOLIS雜志編委, 世界營養,健身和健康委員會理事。目前主持和承擔研究項目包括上海-聯合利華研究與發展基金重大項目，中國科學院知識創新工程重要方向項目，中科院創新工程重大項目，973和863子課題等。2003年回國以來，在國外SCI源刊發表(包括已錄用)影響因子3.0以上的論文12篇，其中6篇影響因子為5.0以上，總影響因子超過60。包括在Diabetes、JAAC、Bone、International Journal of obesity、ProsOne等各領域國際頂級雜志發表了研究論文。