1 臨床資料
患者男，15 歲，右上肢丘疹、結節 2 年余。患者 2 余年前發現右肘部出現數個膚色丘疹，無自覺癥 狀，后丘疹逐漸增大，數目增多，部分融合，形成結 節、斑塊，曾在外院行激光治療后病情復發，并切除 部分皮損行組織病理學檢查，考慮表皮樣囊腫。患 者既往體健，家族成員中無類似疾病患者。體檢: 系 統檢查無明顯異常。皮膚科情況: 右肘部及周圍可 見多數大小不等的膚色丘疹、結節，部分融合形成斑 塊，結節多呈圓形，邊界清，部分表面形成小凹陷，內 充滿白色角質物，皮損質地稍硬，無壓痛，下方可見 手術瘢痕( 圖 1) 。實驗室檢查: 血尿常規及肝腎功 能、電解質、凝血功能均正常。皮損切除后組織病理 學示: 表皮大致正常，真皮內可見畸形的毛囊結構， 內充滿角質物，毛囊漏斗部擴張，皮脂腺小葉增生呈 放射狀排列，毛囊周圍有增生、粗大硬化的膠原，部 分膠原間形成裂隙; 真皮淺層可見成熟的脂肪組織， 并可見淋巴細胞浸潤( 圖 2 ～ 3) 。診斷: 右上肢巨大 型毛囊皮脂腺囊性錯構瘤。治療: 手術切除并局部 皮瓣修復，目前仍在隨訪中。
2 討論
毛囊皮脂腺囊性錯構瘤( folliculosebaceous cystic hamartoma，FSCH) 是 Kimura 等［1］于 1991 年首次 報告并命名，是一種少見的皮膚附屬器錯構瘤，患病 率為 0. 06%［2］，近年來發病率呈上升趨勢，有文獻 報道亞洲人群更常見［3］。其臨床表現多種多樣。 一般來說，男、女性均可發病，先天或者后天發生，皮 損呈大小不等膚色或粉紅色丘疹、結節，直徑一般不 超過 2 cm，最常見于面部( 71% ) 、尤其是鼻部，頭皮 ( 14% ) ［2］、乳頭［4］、唇黏膜［5］、耳朵及外耳道［6］等部 位也有報道。而巨大型毛囊皮脂腺囊性錯構瘤報道 相對罕見，皮損直徑較大，通常大于 10 cm，主要發 生在面部和鼻部以外的區域［2］。 由于本病臨床上無特異性，常被誤診。組織病 理是 FSCH 的主要確診依據。FSCH 的組織病理學 特點有: ①病變主要局限于真皮; ②可見毛囊漏斗部 擴張、畸形，并與增生的皮脂腺組織相連; ③在毛囊、 皮脂腺周圍有增生、硬化的膠原，部分膠原硬化呈板 層狀; ④在硬化的膠原及正常膠原間可見到明顯裂 隙; ⑤間葉組織病變包括呈束狀的膠原纖維、脂肪細 胞和增生的小靜脈血管。組織病理學改變具有特征 性，但是在后續的國內外研究中發現其病理改變存 在一些變異。首先，病變不一定局限于真皮，常見到 畸形的囊腫樣結構通過導管與表皮相連［6-9］，個別 病例病變可深達皮下［2］; 其次，FSCH 真皮內可見散 在的成熟脂肪組織，類似淺表脂肪瘤樣痣的改 變［10］; 間葉組織的病變還包括神經、色素痣、黏液物 質、肌肉、肉芽腫性反應、毛干等［11-12］。 目前關于 FSCH 的胚胎來源、分化方向尚不明 確，有研究認為 FSCH 是毛囊瘤的晚期階段［2，13］，但 近期有學者對 40 例 TF 組織病理學改變進行重新評 估，通過不同階段 TF 的組織改變發現，發現在 TF 病變中，未觀察到任何皮脂腺成分替代退行性繼發 性毛囊的特征，提示 FSCH 并不是非常晚期階段的 TF，兩者是各自獨立的病變［14］，同時也有學者對 FSCH 各成分進行免疫組織化學分析來探討其組織 分化來源［10，15-16］，但結果仍具有爭議，需進一步驗證 分析。
為提高臨床診斷率，近年來，部分學者對 FSCH 的皮膚鏡下改變的進行了觀察，并提出，在皮膚鏡 下，FSCH 表現出橙黃色圓點和黃白色網格的特 點［17-18］，為臨床上 FSCH 的診斷提供了重要幫助。 研究認為，黃白色網格狀結構表示真皮的皮脂質成 分，中心的橙黃色圓點狀結構表示與中央漏斗部囊 腫相連的皮脂腺小葉。另外，常見到外周無結構的 粉紅色區域，在組織病理學上被認為是擴張的真皮 血管，毛囊周圍散在色素顆粒沉著提示痣細胞［17］。 同時根據皮膚鏡改變還可用于鑒別黑素細胞痣、汗 孔瘤、皮脂腺瘤等［17］。毛囊周圍色素沉著常常提示 黑素細胞痣; 汗孔瘤皮膚鏡下多出現腎小球血管或 發夾血管及粉白色網格結構; 皮脂瘤及皮脂腺腺瘤 均可見淡黃色結節，且皮脂瘤血管呈樹枝狀，皮脂腺 腺瘤血管則有序纏繞、幾乎不分支［17，19］。 治療上有報道口服維 A 酸類藥物有時可達到 暫時緩解，但停藥后易復發，療效不肯定［20］，一般認 為，單發的較小的皮損，可用 CO2 或 Er: YAG 激光治 療，尤其是顏面部單發皮疹，結合皮膚鏡診斷后可選 擇光電治療，避免手術后瘢痕遺留; 較大的皮損則需 手術切除，必要時行植皮或皮瓣修復［20］。因目前本 病的診斷主要依靠病理檢查，當前文獻報道的確診 病例幾乎均采用手術治療來獲取病理標本。 本文總結 FSCH 的臨床特點及皮膚鏡表現，以 期為本病在臨床上的診治提供理論依據。
參考文獻略。