病例男，29歲，因“偶然發現左上臂下段包塊2周”入院。查體：左上臂下段可捫及一大小約6.0 cm×4.0 cm包塊，質韌，邊界欠清，移動度可。局部皮溫正常，無皮疹、紅腫及色素沉著，按壓時無疼痛及麻木，左上肢活動無明顯受限。肘關節CT檢查：左側上臂下段見軟組織腫塊，密度較周圍肌肉低，邊界欠清，鄰近骨皮質見多發囊狀低密度影，突破骨皮質（圖1a，1b）。
圖1 CT（圖1a，1b）骨窗示左側肱骨下段骨皮質區多發小囊狀骨質破壞；
MRI檢查：腫塊呈類圓形稍短T1、長T2信號，大小約5.8 cm×4.7 cm×8.0 cm，內部信號欠均勻，鄰近骨質破壞，周圍肌肉受壓、移位（圖2a~2c）。影像學診斷為左上臂下段軟組織惡性占位并侵犯肱骨骨質。
圖2 MRI示左側肱骨周圍軟組織腫塊在T1WI上（圖2a）呈稍高信號，在T2WI上（圖2b，2c）呈高信號，內部信號不均勻；
于全麻下行“左上臂下段軟組織腫瘤切除術”，術中于肱肌內見一大小約6.0 cm×8.0 cm包塊，質韌，無移動，邊界不清。腫瘤組織呈醬色魚肉樣，周邊肌肉輕度水腫，周圍神經及血管未被侵犯。仔細分離周邊神經及血管，將腫瘤完整切除后送病理檢查。鏡下見腫瘤由圓形細胞構成，排列緊密，血竇豐富（圖3）。
圖3 鏡下見小圓形細胞緊密排列，血竇豐富（HE）。
免疫組化：CD99（+），Vim（+），NSE（+），S-100（-），Syn（-），NF（-），CgA（-），EMA（-），Ki-67（10%）。最終病理診斷為左上臂原始神經外胚層腫瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）。術后患者兩次復發，復發時間分別為術后11月和15月。
討論
PNET是由原始未分化的神經管胚基細胞衍生，是具有多向分化潛能的小圓細胞性惡性腫瘤，好發于兒童和青少年。根據發病部位，可分為中樞型（Central primitive neuroectodermal tumor，cPNET）和外周型（Peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET），其中發生于胸部的PNET又稱為Askin瘤。該病可發生于任何部位，常見部位為胸壁、頭頸部、脊柱旁、四肢，以骨和軟組織多見，這些發病部位符合交感神經和外周神經的分布特點。
本例起源于左肱骨下段周圍軟組織，屬于pPNET。pPNET最主要的組織學特征是鏡下見腫瘤由緊密排列成索狀、巢狀或簇狀菊花團樣的小圓形細胞組成。pPNET最常見的特點是快速增大的軟組織腫塊伴疼痛和骨質破壞，軟組織腫塊是其主要特征。腫塊通常較大，質略韌，無明顯包膜。pPNET具有侵襲性強、易復發、易轉移和預后差等特點，遠處轉移部位多見于肺、肝、骨髓和淋巴結。
本例患者手術切除后多次復發，這可能跟腫瘤惡性程度高、與周圍組織分界欠清、手術切除易殘留有關。發生于軟組織的pPNET多表現為較大軟組織腫塊并侵犯鄰近骨組織，但骨膜反應少見。腫塊與周圍組織分界不清，密度/信號不均，腫瘤骨和鈣化較少見，其內常見囊變、壞死，可伴出血。增強掃描早期腫塊呈輕度強化，后期出現延遲強化，強化不均勻，內見間隔樣改變，這與pPNET瘤細胞排列緊密、血管及纖維間隔分布其中、夾雜程度不一的壞死有關。
本病例表現為軟組織腫塊侵犯鄰近骨組織出現溶骨性骨質破壞，且腫塊與周圍軟組織分界欠清，提示腫瘤具有侵襲性，病灶內未見鈣化、骨膜反應及硬化緣，并于術后復發，與文獻報道的結果相符。CT和MRI能很好地顯示PNET的內部結構、腫瘤侵犯范圍及周圍淋巴結侵犯情況，在制定手術計劃、評判腫瘤轉移和復發方面有很大的優勢，但表現缺乏特異性，與尤文氏肉瘤、惡性神經鞘瘤等鑒別困難，確診仍需依賴于免疫組化和電鏡檢查。