病因
原發性淋巴水腫（45%）：
由淋巴管發育異常所致，大多數為淋巴管發育不良，少數為淋巴管異常增生擴大。
繼發性淋巴水腫（35%）：
因某些疾病原因造成淋巴管阻塞。
原發性淋巴水腫
根據淋巴管造影，原發性淋巴水腫可分型如下：①淋巴發育不全，伴皮下淋巴缺如；②淋巴發育低下、淋巴結和淋巴管小而少；③淋巴增生，伴淋巴結和淋巴管大而多，時有扭曲和曲張。其中淋巴發育不全十分罕見，常見于先天性淋巴水腫。發育低于是最常見的類型。單純性及咐性淋巴水腫均屬先天性。早發性淋巴水腫多見于青春期女性或年輕婦女，于月經期癥狀加重，故推測病因可能與內分泌紊亂有關，占原發性淋巴水腫85～90%。35歲以后起病則稱之遲發性淋巴水腫。
繼發性淋巴水腫
常見的絲蟲感染現已少見，鏈球菌感染及因癌癥施行放射治療和淋巴結清掃術后等，乃是造成淋巴水腫的主要原因。
繼發性淋巴水腫大部分由淋巴管阻塞引起。國內最常見的是絲蟲病性淋巴水腫及鏈球菌感染性淋巴水腫。乳癌根治術后上肢淋巴水腫亦非少見。
盡管Herophilos和Aristotle早在第三和第四世紀就已對淋巴系統進行了觀察，近代還做了大量實驗研究，但淋巴水腫的確切發病機理的不清楚。
檢查
(一)診斷性穿刺組織液分析 皮下水腫組織液的分析，有助于疑難病例的鑒別診斷。淋巴水腫液蛋白含量通常很高，一般在1.0～5.5g/dl，而單純靜脈郁滯、心力衰竭或低蛋白血癥的水腫組織液蛋白含量在0.1～0.9g/dl。檢查通常用于慢性粗大的腫脹肢體，只需注射器和細針即可操作，方法簡單、方便。但不能了解淋巴管的病變部位及功能情況。是一粗略的診斷方法。
(二)淋巴管造影 淋巴管穿刺注射造影劑，攝片顯示淋巴系統形態學的一種檢查方法，是淋巴水腫的特異輔助檢查。