假性肌源性血管內皮瘤（PHE），又稱上皮樣肉瘤樣血管內皮瘤（ES?HE），是一種罕見的血管源性腫瘤，曾被認為是上皮樣肉瘤的一種變異類型。2003年由Billings等首次定義，迄今國內外文獻共報道不足百例。男性PHE發病率高于女性，多發于下肢，可累及皮膚、黏膜、皮下組織、骨骼肌和骨；惡性程度上表現為相對惰性，很少發生肺轉移。原發于骨的PHE更為罕見，大部分表現為多灶性，迄今國內外報道僅約30例。由于疾病的罕見性以及臨床表現缺乏特異性，PHE常被誤診。現將我院診治的一例左下肢骨原發性PHE報道如下，并查閱相關文獻對骨原發性PHE病例報道進行綜述，詳細總結其臨床特點與影像病理表現，旨在供臨床醫師加深對這種罕見骨腫瘤的認識，降低誤診可能。
臨床資料
病人，女，71歲，因無明顯誘因出現左膝關節疼痛3月余于2018年10月12日入院，起病無明顯誘因，白天減輕，夜間加重，當地醫院行中醫針灸、理療、中藥外敷等治療，癥狀無好轉。外院CT檢查提示左側膝關節周圍骨質破壞（圖1a~c）。結合病人病史、體征及影像學表現，門診初步考慮為甲狀旁腺機能亢進引起的骨破壞或轉移瘤，收入我院脊柱與骨腫瘤科，暫予止痛治療。入院查體：左脛骨上段壓痛明顯，左膝關節活動受限，局部皮溫稍高。
入院行甲狀旁腺激素、肝腎糖電解質及腫瘤標志物測定，甲狀旁腺激素為15.90pg/mL（正常）；肝腎糖電解質，磷（P）為1.61mmol/L（升高）；腫瘤標志物各項指標均正常。查甲狀旁腺B超掃查報告，甲狀腺右側葉下極（背側）稍低回聲光團（甲狀旁腺增大？）；患肢X線片顯示左股骨下段及脛腓骨見散在局限性骨質破壞區，骨皮質破壞、中斷（圖1f、g），骨膜反應不明顯，周圍軟組織無明顯腫脹。MRI檢查見左股骨、脛腓骨多發境界清晰的類圓形高信號結節影，部分病灶旁見局部軟組織斑片狀高信號（圖2a~d）。胸部CT和乳腺B超檢查顯示均無腫瘤表現。骨ECT檢查顯示左側股骨中下段骨皮質、左側脛骨多處骨皮質局部骨質代謝異常活躍（圖3）。PET?CT檢查顯示左側股骨下段、脛骨、第一跖骨、跟骨、距骨多發溶骨性骨質破壞，多數位于骨皮質，代謝局灶性異常增高，最大標準攝取值為3.6~7.5，考慮骨腫瘤病變，全身其余各部位未見明顯惡性腫瘤病變及轉移征象（圖4a、b）。基于上述檢查結果，基本排除甲旁亢引起的骨破壞，根據PET?CT結果考慮轉移瘤可能性小，遂行原發性骨腫瘤相關的免疫組化檢測。入院5d后行CT引導下左脛骨、股骨病灶穿刺活檢。病理結果回報如下：陳舊性出血病灶內見少量條索樣或腔隙樣上皮細胞，胞漿豐富，核偏位（圖5a、b）；結合免疫組化結果及腫瘤由骨內侵犯至骨外軟組織的影像學表現，確定診斷為PHE/ES?HE。
與病人及家屬溝通病情及治療方案，病人及家屬拒絕截肢手術，為緩解疼痛于2018年10月31日開始行左膝+左股骨下段+左脛骨上段放療（Dt=30Gy/10F），接受7次放療后病人訴疼痛減輕，拒絕完成放療并自行出院。病人出院后未行特殊治療，患肢疼痛、腫脹破潰逐漸加重。長期口服嗎啡緩釋片控制疼痛，于2019年4月因多器官功能衰竭死亡。