朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis，LCH）在各年齡段均可發生，以兒童及青少年多見，臨床表現多樣，可為從單一臟器病變至危及生命的多臟器損害，最易累及顱骨等骨組織，較少發生于下頜骨。本文報道下頜骨朗格漢斯細胞組織細胞增生癥1例，并結合文獻探討朗格漢斯細胞組織細胞增生癥的病因、臨床病理表現、診斷及治療。
1.病例報道
患者，男，5歲，2018年2月以左側下頜后牙疼痛1月、面部腫痛2周就診。患者1月前自覺左側下頜后牙疼痛就診于成都市某診所，口服消炎藥（具體藥名及劑量不詳），自覺疼痛略好轉。2周前患者疼痛反復發作，于當地診所行沖洗治療，癥狀無好轉，左側面部開始腫脹。3 d前于外院行輸液治療，無明顯改善，腫脹疼痛加重。
患者2018年2月28日就診于四川大學華西口腔醫院急診，螺旋CT提示“左側下頜骨骨質溶解破壞”，以“左側下頜骨包塊（骨髓炎？）”收治入院。患者一般情況尚可，飲食睡眠佳，體重無明顯改變。體格檢查：體溫36.9 ℃，呼吸19次·min-1，脈搏112次·min-1，血壓14.67/10.53 kPa。
患者發育正常，營養中等，神志清楚，皮膚及鞏膜無黃染，頭顱正常，耳眼鼻未見明顯異常，氣管居中，胸廓對稱無畸形，兩肺呼吸音清，心律齊，腹部平軟，肝臟脾臟未觸及腫大，腸鳴音正常，脊柱四肢查體未見特殊。
專科檢查：患者面部不對稱，左側面頰部明顯腫脹，累及腮腺咬肌區（圖1A），皮膚緊張，質硬，按壓疼痛。口內見覆覆蓋正常，55、65、75、85牙齲壞，開口度小于一橫指（圖1B），開口型正常。雙側面部及頸部未捫及淋巴結腫大。曲面斷層片及螺旋CT示：左下頜角及升支骨質見類圓形透射區，邊界不清，邊緣粗糙，波及D67牙胚，牙囊壁不完整，D6牙根似有吸收，D7牙胚向遠中移位，左下頜神經管影像局部消失。左下頜骨下后緣密質骨未見確切骨膜反應征像。影像診斷：左下頜骨破壞征象，考慮骨髓炎改變，不排除嗜酸性肉芽腫，請結合臨床（圖2）。
治療：在全身麻醉下行“左側下頜骨病灶清除活檢術”，術中刮除病變區組織，術后給予抗感染、消腫及支持治療，之后轉至四川大學華西醫院腫瘤科行放射治療。術后組織病理學檢查示：左下頜骨富含巨細胞的增生性病變，多核巨細胞及嗜酸性粒細胞呈灶性浸潤，傾向LCH，建議進行免疫組織化學染色后進一步確診（圖3）。免疫組織化學染色：CD68/磷酸葡萄糖變位酶1（phosphoglucomutase 1，PGM-1）（+）、S-100（+）、CD1a（部分+）、朗格漢斯細胞特異性凝集素Langerin（少數+）。BRAF基因突變檢測：15號外顯子點突變（V600E）（圖4）。診斷：左下頜LCH。
