每年4月15日至21日為全國腫瘤防治宣傳周。《中國惡性腫瘤學科發展報告（2021）》顯示，我國每年新發腫瘤病例約457萬，其中5%至10%與遺傳易感基因相關。中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心專家提醒，家族中多人先后罹患癌癥并非偶然，背后可能隱藏著遺傳基因的隱患。遺傳性腫瘤雖無法直接“傳染”，但癌癥易感基因的傳遞，會讓家族成員的患癌風險顯著升高，而科學干預的早篩查、早干預，可有效打破這一“遺傳宿命”。
小芳（化名）的家族，就深陷這樣的健康陰霾之中。45歲的母親因腦部膠質瘤不幸離世，小舅舅40多歲死于結腸癌，大舅舅晚年也罹患肺癌；而小芳本人，也接連查出甲狀腺腺瘤、垂體微腺瘤。一次基因檢測揭開了背后的真相——她的MSH2基因存在致病變異，這正是串聯起整個家族健康危機的“隱形鏈條”。
“很多人知道癌癥不會傳染，卻忽略了癌癥可遺傳的關鍵事實。”中信湘雅遺傳中心副主任杜娟解釋，遺傳性腫瘤并非直接傳遞癌癥本身，而是遺傳了癌癥易感基因。這類基因主要包括DNA損傷修復相關基因、抑癌基因或原癌基因，一旦發生突變缺陷，會導致細胞異常增殖，進而大幅提升患癌風險，且常表現為家族多人患癌、發病年齡偏早的典型特征。
小芳所攜帶的MSH2基因，是DNA錯配修復基因家族的核心成員，如同DNA的“糾錯員”，負責修復細胞分裂時復制出錯的DNA序列。而致病變異會讓這一“糾錯員”徹底失靈，最終導致細胞異常增殖風險暴漲。據悉，該基因變異最常關聯林奇綜合征，這是一種常染色體顯性遺傳疾病，不僅會顯著提升結直腸癌、子宮內膜癌的患病風險，還會增加肝癌、腦膠質瘤、肺癌等多種腫瘤的發病可能，與小芳家族的患癌情況高度契合。
杜娟表示，即便小芳查出的甲狀腺腺瘤、垂體微腺瘤為良性，也大概率是基因缺陷引發的連鎖反應，屬于腫瘤易感體質的表現，若長期忽視監測，可能增加惡變風險。“這也提醒有家族癌癥史的人群，切勿忽視身體發出的‘預警信號’。”
值得注意的是，遺傳性腫瘤并非不治之癥，更非攜帶基因就必然患癌。杜娟強調，科學干預和定期監測能有效降低風險，實現早發現、早治療。應主動進行遺傳咨詢和基因檢測，明確自己是否攜帶“壞基因”以及具體風險；針對性地加強癌癥篩查；科學生育，通過胚胎植入前遺傳學檢測技術，篩選出不含“風險基因”的胚胎進行移植，從源頭上阻斷基因傳遞；保持健康的生活方式，遠離煙酒、熬夜等致癌因素，同時密切關注身體變化，做好定期復查。