丙酮酸激酶缺乏癥的基本介紹

　　中文名：丙酮酸激酶缺乏癥 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏癥是發生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏癥是由PK基因異常所致，主要是PK基因點突變 小部分患者表現為缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏癥導致溶血的因素 PK活性測定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法。