1953年Dacie等首次描述了一組稱為先天性非球形細胞溶血性貧血的異質性疾病。1954年Selwgn和Daice根據自身溶血試驗將這組疾病分為兩型，第Ⅰ型自身溶血僅輕度增高 加葡萄糖后可以糾正，第Ⅱ型自身溶血顯著增高，加葡萄糖不能糾正 1960年De Gruchy等發現第Ⅱ型患者加三磷腺苷(ATP)后可以得到糾正，說明其ATP生成障礙 而其實質是丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏。1961年，Valentine首次在第Ⅱ型先天性非球形溶血性貧血患者中的紅細胞中證實有PK缺乏，其發生頻率僅次于G-6-PD缺陷。