嬰兒型多在新生兒期即出現癥狀，黃疸與貧血都比較嚴重，黃疸可發生在生后兩天內，甚至需要換血。肝脾明顯腫大，生長、發育受到障礙，重者常需多次輸血才能維持生命。但隨年齡增大，血紅蛋白可以維持在低水平，不再需輸血。化驗可見紅細胞較大，非球型。紅細胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病純合子發病，雜合子不顯癥狀，故患者的父母（攜帶者）丙酮酸激酶活性也輕度降低。成人型癥狀很輕，常被忽視。多于合并感染時才出現貧血。
丙酮酸激酶是紅細胞中的一種酶，其功能是在糖無氧酵解過程中起催化作用。如該酶缺乏可使紅細胞內ATP的產生減少，從而影響紅細胞的壽命，引起溶血性貧血。有三種同工酶：M1、M2、L型， M型基因定位于15q22－qter， L型基因定位于1q21。