例1 患者女，27歲。2012年5月前因咳嗽伴黃痰行CT檢查，發現左前縱隔腫物，外院行放化療無效，于2012年9月入我院。胸部CT檢查顯示，左前縱隔腫物，約4.5 cm×5.8 cm，邊界較清楚，不均勻強化，與心包貼鄰。于2012年9月行左前縱隔腫瘤切除術，術中見腫瘤位于左前縱隔心包前，凸向左側胸腔，侵及左縱隔胸膜。病理結果：低度惡性梭形細胞腫瘤。術后未行進一步治療。2013年4月CT復查顯示，左肋膈角區新出現腫物，中等均勻強化，最大截面約2.5 cm×3.3 cm。于2013年6月在我院行腫物姑息切除術，術中見腫物位于左側心膈角。
術后病理診斷：軟組織肉瘤3級，結合免疫組織化學及分子病理檢測結果支持滑膜肉瘤。免疫組化染色結果果：AE1/AE3-、Bcl-2+++、CD117-、CD1α-、CD34-、CD35-、CD99++、CK18-、Ki-67為25%+、S-100-、vimentin++、EMA+、CK19-、CK7-。分子病理檢測顯示，SS18（18q11.2）染色體易位。
例2 患者男，29歲。2013年1月出現胸背疼痛，5個月后癥狀加重，于2013年7月入院。胸部ＣＴ增強檢查顯示，右前縱隔可見巨大腫物，約12.8 cm×11.2 cm×14.5 cm，內部密度不均勻。病變侵犯右前胸壁，壓迫心臟及大血管向左移位；右側胸腔積液，右下肺膨脹不全。會診外院穿刺活檢病理診斷為少許梭形細胞腫瘤，考慮惡性度較低的軟組織肉瘤。2013年7月行縱隔腫瘤切除及部分肺葉切除術，術中見腫物位于縱隔偏右側，腫瘤侵犯胸壁及部分肺葉。
術后病理診斷：首先考慮滑膜肉瘤，腫瘤累及肺組織。免疫組化染色結果：AE1/AE3-、Bcl-2+++、CD1α-、CD35-、CD99+++、CR-、EMA-、MC-、S-100-、vimentin+++、WT1-。建議加做SS18染色體易位檢測，患者拒絕。2013年10月胸部CT檢查顯示，前縱隔新出現多發腫物，大者約7.9 cm×5.7 cm，右側胸膜增厚，雙側胸腔積液，考慮腫瘤復發及胸膜轉移。
討論
滑膜肉瘤是罕見的具有侵襲性的惡性軟組織腫瘤，其發生率占軟組織肉瘤的5%~10%。滑膜肉瘤發生了染色體易位，形成兩種基因SYT-SSX1或者SYT-SSX2。滑膜肉瘤好發于青少年和年輕的成年人，男女性別無明顯差異。其主要發生在四肢，其次為軀干，還可發生在多數無滑膜部位，如眼眶、肺、胸膜、縱隔、心臟、腹部、前列腺和結腸。滑膜肉瘤并不一定為滑膜來源。由于滑膜肉瘤臨床發病率低，且無典型的臨床表現和影像征象，故臨床誤診率極高。
原發性縱隔滑膜肉瘤于1989年由Witkin等首次報道，其4例雙相梭形細胞型滑膜肉瘤均為成年男性，病灶臨近胸膜，與心包貼鄰。原發性縱隔滑膜肉瘤的生存時間在數月至數年不等。Spillane等報道，年齡＞20歲、腫塊＞5 cm者預后差。近年來，積極手術治療加上強有力的化療，使得滑膜肉瘤患者的預后有顯著提高，5年生存率達到50%以上。原發性縱隔滑膜肉瘤臨床表現無特異性，可表現為胸痛、呼吸困難、咳嗽、體重減輕，確診有賴于病理、免疫組化及分子病理學檢查。
原發性縱隔滑膜肉瘤多位于前縱隔，呈密度不均勻的軟組織腫塊，體積較大，密度可稍高于肌肉的密度，多發生囊變壞死，偶見鈣化，可致心臟、大血管向健側移位，繼而形成對周圍軟組織的侵犯和浸潤。腫瘤壓迫支氣管時導致肺不張，侵犯胸膜時合并胸腔積液，侵犯心包時合并心包積液，腫塊還可能侵犯肺動脈、主動脈等。
原發性縱隔滑膜肉瘤是具有一定程度上皮分化的軟組織肉瘤，組織學上有雙相性和單相性。雙相性滑膜肉瘤由不同比例的梭形細胞和上皮細胞成分組成。單相性滑膜肉瘤常只含有梭形細胞成分。免疫表型：CK、CD99、Bcl-2和vimentin陽性，而CD34、desmin一般陰性，SMA偶爾局灶陽性。t（X；18）（p11；q11）是滑膜肉瘤的細胞遺傳學標志，超過90%的滑膜肉瘤存在此標志物，可用于滑膜肉瘤的診斷及鑒別診斷。
原發性縱隔滑膜肉瘤應注意與高危胸腺瘤或胸腺癌、惡性淋巴瘤、縱隔惡性生殖細胞腫瘤和胸膜孤立性纖維瘤等鑒別診斷。①高危胸腺瘤或胸腺癌：是前縱隔最常見的腫瘤，多發生在40歲以上患者，低危胸腺瘤通常為良性腫瘤的特征，鑒別不難。原發性縱隔滑膜肉瘤主要與高危胸腺瘤或胸腺癌鑒別，后者多邊界不清、分葉腫物，壞死及囊變多見，與縱隔大血管無分界。②惡性淋巴瘤：腫塊多向兩側生長，縱隔內多個融合的結節，可發生囊變壞死，周圍相鄰的淋巴結常腫大。③縱隔惡性生殖細胞腫瘤：畸胎瘤常為混雜密度腫塊，鑒別不難。精原細胞瘤好發于30～40歲男性，表現為前縱隔均質實性腫塊。血液生化指標β?絨毛膜促性腺激素（β?HCG）水平可升高。內胚竇瘤占縱隔腫瘤的1%，多見于兒童及青年，增強CT實性成分呈中、高度強化，壞死、囊變多見，多數患者伴有血清甲胎蛋白（AFP）、β?HCG明顯升高。④胸膜孤立性纖維瘤：多為邊界較清晰的腫物，突向縱隔生長，縱隔內脂肪組織或退化的胸腺組織呈受推壓改變，多數密度比較均勻。
綜上所述，原發性縱隔滑膜肉瘤多發生在中青年，男女性別無明顯差異，CT主要表現為前縱隔腫物，密度不均，常侵犯、擠壓周圍組織，導致心臟、縱隔移位，侵犯胸壁導致胸膜增厚，胸腔積液、腫瘤易復發是其特點，最終的診斷仍需病理及免疫組化檢測。