先天性巨趾畸形是一種非常罕見的先天性畸形，目前病因尚未明確，該病無明顯的遺傳因素，染色體研究也尚未發現異常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。現報告如下。
臨床資料
例1，患者，男，26歲。右足趾畸形20余年來我院就診；患者20余年前發現右足變大畸形，當時未見疼痛及活動受限；隨著年齡增長，右足趾不斷增大、右足趾畸形，無伴足趾疼痛等不適，現影響美觀及正常生活。專科檢查：右足趾巨大畸形，長約12CM，周長20CM，局部無紅腫，無壓痛，膚溫不高，無胼胝體形成。右足趾因巨大畸形屈伸活動受限，指端感覺和血運良好。
患者無先天畸形家族史。右足X線片(圖1)顯示右足趾改變，符合先天性巨趾畸形，周圍軟組織內未見明確異常密度影；右足組成骨骨質疏松，右足退行性變。右足CT(圖2)示右足第一跖趾骨粗大、關節增生肥厚及周圍軟組織增生，符合先天性巨趾畸形并創傷性關節炎，第1跖趾關節半脫位，右足組成骨骨質疏松。2015年1月9日在腰硬聯合麻醉下行右足趾先天性巨趾截骨矯形術＋足趾肌腱縫合術(右足趾)，術后復查右足X線片(圖3)：與前片相比，右足趾術后改變，第1跖骨較前片縮小，右足趾關節對位正常，形態良好，術后隨訪1年肢端血運感覺良好，活動正常，外觀及功能明顯改善，尚無復發趨勢。
例2，患者，男，19歲。左足趾巨大畸形19年來我院就診。患者出生后家人遂發現其左足第1、2趾變大畸形，隨著年齡增長，左足第1、2趾不斷長大畸形，無伴足趾疼痛，現影響美觀及日常生活。專科檢查：左足第1、2趾巨大畸形，第1趾長約7CM，周長25CM，第2趾長約5CM，周長12CM，局部無紅腫，無壓痛，無胼胝體形成；足趾關節活動無明顯受限，趾端感覺和血運良好。
患者無先天畸形家族史。左足X線片(圖4)提示左足第1跖骨增大，第1、2趾骨軟組織影稍增厚，診斷為先天性巨趾(左足第1、2趾)。2015年6月15日在腰麻下行左趾先天性巨趾畸形遠節趾骨截骨術＋左長屈伸肌腱止點重建術＋左足第2趾近端趾間關節融合術，術后復查左足X線片(圖5)左足趾截除遠節趾骨，第1跖骨較前片縮小，第2趾近段趾間關節行小關節融合，術后患趾血運感覺和活動較好。術后隨訪9個月肢端血運感覺良好，外觀及功能明顯改善，無復發病例。
討論
先天性巨趾畸形是非常少見的足部畸形，可以發生于單趾或者多個足趾，尤其是第2、3趾的發生率最高，其次是趾，多見于單側發病。王海華等報道多趾巨大畸形患者多于單趾畸形的患者，脛側足趾好發。本研究2例患者巨趾畸形均是單側發病，第1例是趾單趾發病，第2例是多趾發病。巨趾癥在四肢先天性畸形疾病中的發病率非常低，約為1/18000，男女的發病率無明顯的差異，并且也沒有明顯的遺傳傾向。
該病的發病原因目前尚不明確，最新觀點認為由于生長抑制因子缺乏或局部內因子表達，導致了足趾神經損害和脂肪、纖維組織過度增殖蓄積而成；一般來說，患此病的嬰兒出生后即出現。對于出生時不明顯，隨年齡增長患趾增粗變長的患者較少見。而本次報告的病例1屬于上述情況。先天性巨趾以足趾軟組織和骨的過度生長為主要特征，累及神經較少，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大足趾亦導致側彎，異常增大的腳趾常導致患者穿鞋困難和行走不便，從而導致患者前去醫院就診。
臨床中，先天性巨趾畸形分兩種類型：靜止型和進展型；靜止型患者肥大的足趾出生時已伴有，但不會再發展，與其它足趾同等比例生長，并且治療效果較好；進展型的患者巨趾亦為出生伴有，然而肥厚增大的足趾的生長速度遠遠超過正常足趾，而且往往影響其它足趾。
對于成人巨趾畸形的治療，手術矯形是首選，其目的是使患足和健足能穿同樣的鞋，并且行走無痛，最后是美觀問題。由于畸形的形式形態多種多樣，故對應的手術方式也多種多樣，主要是在改善外形和功能的基礎上進行。巨趾的常用手術治療方法有：軟組織切除術、骨骺遏止術、截骨術、趾列切除術等。王海華等對12例患者進行手術治療，術式包括軟組織縮容、截骨術等，效果都比較顯著；Kalen等和Ishida等研究發現處于進展型巨趾畸形復發率較高，采用截趾聯合縮容手術更為適合。本組2例均處于進展期，嚴重影響美觀、功能和生活。為了保存患趾功能，選擇遠節趾骨截骨矯形術外加肌腱止點重建術，能很好改善患者足趾功能及外觀，術后隨訪2例患趾血運感覺和活動較好。