中國漢族人群MHC遺傳變異圖譜完成

由安徽醫科大學、復旦大學與華大基因研究院共同開展的人類MHC（主要組織相容性復合體）區域全覆蓋深度測序近日完成。該研究構建出迄今為止最完整的中國漢族人群MHC遺傳變異數據庫（Han-MHC），并闡述了其在復雜疾病研究中的重要價值。相關成果5月23日在線發表于。

MHC又被稱作HLA（人類白細胞表面抗原），位于6號染色體上，包括一系列緊密連鎖的基因座，與人類免疫系統功能密切相關，涉及幾乎所有復雜疾病的發生、發展，有人稱之為人類的“主要抗原”，闡明該區與疾病的關系一直是生命醫學研究領域的熱點和難點。

近年來，歐洲人群利用已建立的5225例來自I型糖尿病聯盟的MHC區域遺傳變異參考圖譜，開展了眾多歐洲人群復雜疾病的MHC關聯性研究。由于缺乏大樣本量的中國人群MHC遺傳變異參考圖譜，目前國內鮮有利用精細定位策略尋找MHC區域與中國人群復雜疾病相關致病性的變異研究。因此，亟待針對中國人群MHC區域展開大規模、系統性遺傳學研究，建立起中國人群特異性MHC區域遺傳多態性圖譜。

由安徽醫科大學張學軍教授負責的此項研究，首次對中國人群的MHC區域進行了大規模樣本深度測序。他們通過自主研發的MHC目標區域捕獲芯片，對20635例中國人群樣本的MHC目標區域進行測序分析，建立了世界上最大樣本量的中國人群MHC全區域完整遺傳變異數據庫，完整展示出中國人群MHC區域突變位點和HLA基因的多態性圖譜，該數據庫的構建為開展中國人群復雜疾病與MHC區域的相關性研究奠定了堅實的基礎。