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  • 發布時間:2019-12-19 17:26 原文鏈接: 中國科學家開發出高質量基因組組裝軟件

      高質量基因組序列對于研究一個物種基因組的結構、功能、進化、基因定位和克隆等都至關重要。目前單分子測序技術的發展,已使得構建高質量基因組草圖越來越容易。然而,這些草圖序列仍然存在著由于組裝序列碎片化而導致的多種錯誤,比如不完整的基因序列、排列到染色體上之后的片段遺漏、排列順序錯誤和方向錯誤等。這些錯誤對于利用這些基因組所做的很多研究會造成不便或誤導。

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      2019年11月25日,中國科學院遺傳與發育生物學研究所相關研究團隊在國際學術期刊Nature Communications上在線發表題為“Assembly of chromosome-scale contigs by efficiently resolving repetitive sequences with long reads”的研究成果,開發高質量基因組組裝軟件。

      該研究團隊多年來通過結合單分子測序和光學圖譜及三維基因組(Hi-C)等技術構建高質量基因組,已完成多個植物基因組的組裝。最近在前期工作的基礎上開發了一個利用單分子測序長片段進行基因組復雜區域組裝的新方法HERA。在現有軟件組裝的基礎上,HERA能夠大大改進基因組序列的連續性并減少了組裝錯誤。通過對水稻基因組進行測試發現,HERA將水稻中的絕大部分重復序列包括復雜的長串聯重復序列都正確地組裝了出來。在玉米、苦蕎和人基因組中與已發表版本進行對比,玉米的Contig N50從1.3 Mb提升至61.2Mb,人的Contig N50從8.3 MB提升至54.4 MB,苦蕎基因組Contig N50達到了27.85 Mb。在玉米B73參考基因組中填補了大量以前沒有組裝出的序列,校正了多處染色體上序列位置或方向錯誤,并增加了一些以前丟失的多個重要基因。目前,由于單分子測序價格的下降,組裝一個與日本晴質量相當或更好的水稻參考基因組的成本已降到了3萬元以下。結合單分子測序、BioNano和Hi-C數據,目前可以很低的成本得到絕大多數物種的高質量參考基因組。對于功能基因組研究來說,高質量基因組序列的獲取已不再是一個瓶頸,這預示著后基因組時代在多數物種中的全面到來。


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