中國科學家構建首個創傷后應激障礙遺傳學數據庫

　　創傷后應激障礙(Posttraumatic stress disorder，PTSD)發生在創傷事件暴露后，是具有復雜病因的綜合征。美國2013年公布的第五版《精神障礙診斷與統計手冊》中，PTSD已從“焦慮障礙”組移到新的分組“創傷和應激相關障礙”中。經歷創傷事件是罹患PTSD的必要條件之一，關于全球創傷事件暴露的流行病學研究表明，70%的受訪者至少報告了一例創傷事件，但其中只有少數人發展成為PTSD。研究表明，該病受遺傳和環境因素的共同影響，但PTSD的病因和發病機制尚不清楚。迄今已有大量的PTSD分子遺傳學研究發表，但創傷性事件類別、性別、人種、創傷性事件發生時間和診斷時間的間隔、診斷方法和環境變量如何定義等因素，導致PTSD現有遺傳學研究之間的高異質性，及現有結果的不一致性。目前已報道的PTSD易感位點和其他精神疾病相比非常有限，結果重復率低。這些問題對研究者而言，將隨著PTSD遺傳學研究數量的增加而凸顯，整合并分析已有PTSD遺傳數據尤為必要。

　　中國科學院心理研究所心理健康重點實驗室王晶研究組、張建新研究組，與荷蘭阿姆斯特丹大學教授Miranda Olff合作，基于對生物信息學技術和PTSD表型研究的積累，對PubMed、PsychINFO和

　　PsychArticles三個數據庫的1762篇文獻初步篩選，最終選取105篇文獻進行信息挖掘與整合。研究人員根據這些文獻數據，首先對每一個變異位點和基因進行基本的功能注釋；其次，根據已報道的顯著易感基因進一步繪制蛋白-蛋白相互作用圖(PPI)；最后，科研人員分別對現有研究的宏觀層面(診斷方法、評定量表、研究設計方法、樣本量和創傷性事件類型等)和微觀層面(已報道的多證據支持的變異位點及其候選基因結果顯著性、候選基因參與的生物學通路、遺傳和環境交互作用、表觀遺傳研究等)的多種研究證據進行整合，呈現PTSD現有的遺傳學研究現狀。上述研究、數據和整合分析結果均存放在網頁版數據庫PTSDgene(http：//ptsdgene.psych.ac.cn/)中，供研究者自由地查詢使用。

　　PTSDgene是目前國際上首個關于PTSD的遺傳學數據庫，該數據庫較為全面地基于文獻數據展示了PTSD的遺傳學研究現狀，為后續研究提供廣泛而可靠的數據集。通過深入挖掘與分析數據得到PTSD潛在的候選位點，為驗證研究提供可靠候選，也為理解相關遺傳因子的作用通路提供理論基礎，以期最終揭示PTSD的遺傳基礎和發病機制。

　　研究受到了國家科技支撐計劃項目和國家自然科學基金項目的資助，相關研究成果在線發表在Neuroscience & Biobehavioral Reviews上。