患者男，32歲，癲癇發作和口面肌張力運動障礙2年。外周血涂片顯示棘紅細胞。
頭顱MRI T2加權相（A）和FLAIR（B）橫截面顯示雙側殼核和尾狀核頭部呈對稱高信號。蒼白球未見明顯信號改變。
圖1
T1加權相（C）顯示無明顯信號改變。
圖2
診斷：神經棘紅細胞增多癥
背景：
? 神經棘紅細胞增多癥（NA）是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳性疾病
? Bassen-Kornzweig綜合征和Levine-Critchley綜合征是NA的兩個類型
臨床表現：
? 病人通常表現為舞蹈癥和口面抽搐
主要診斷特點：
? 典型的影像學檢查結果為T2WI上雙側蒼白球內側部前部對稱性高信號，周圍組織低信號（虎眼征）；外周血涂片中可見棘紅細胞
? 一些患者中可以看到尾狀核和殼核受累，蒼白球輕度受累
鑒別診斷：
? Friedreich共濟失調
? 亨廷頓病
其他基于影像表現（蒼白球雙側、對稱信號改變）的鑒別診斷包括泛酸激酶相關的神經退行性病變（虎眼征）和遺傳性、獲得性（肝性腦病）以及毒性（一氧化碳中毒）疾病，這些病因可根據患者的年齡、臨床病史和外周血涂片等檢查排除，因為棘紅細胞僅見于NA患者。
治療：
? 旨在減輕患者的癥狀
? 某些抗精神病藥物和抗癲癇藥物已在應用