1、尿液檢查
每日尿量可達4—10/L,色淡,尿比重小于1.005,尿滲透壓可低于200mmol/L,尿蛋白、尿糖及有形成分均為陰性。
2、血生化檢查
血鈉、甲、氯、鈣、鎂、磷等一般正常,肌酐、尿素氮正常,血滲透壓正常或偏高,無條件查血漿滲透壓的可以公式推算:滲透壓=2×(血鈉+血鉀)+血糖+血尿素等,計算單位均用mmol/L。
3、禁水試驗
本實驗旨在觀察患兒在細胞外液滲透壓增高時的濃縮尿液的能力。患兒自試驗前一天晚上7~8小時開始禁食,直至實驗結束。試驗當日晨8時開始禁飲,先排空膀胱,測定體重、采血測血鈉及滲透壓,然后每小時排尿一次,測尿量、尿滲透壓(或尿比重)直至相鄰兩次尿滲透壓之差連續兩次小于30mmol/L,或體重下降達5%,或尿滲透壓≥800mmol/L,即再次采血測滲透壓,血鈉。結果:正常兒童禁飲后不出現脫水癥狀,每小時尿量逐漸減少,尿比重逐漸上升,尿滲透壓可達800mmol/L以上,而血鈉、血滲透壓均正常。尿崩癥患者每小時尿量減少不明顯,尿比重不超過1.010,尿滲透壓變化不大,血清鈉和血滲透壓分別上升超過145mmol/L和295mmol/L,體重下降3%—5%。
試驗過程中必須嚴密觀察患兒童,如患兒煩渴加重并出現嚴重脫水癥狀或體重下降超過5%或血壓明顯下降,一般情況惡化時,需迅速終止試驗并給予飲水。
4、加壓素試驗
禁水試驗結束后,皮下注射垂體后葉素5U(或靜氨散加壓素0.1U/kg),然后兩小時內多次留尿,測定滲透壓,如尿滲透壓上升峰值超過給藥前的50%,則為完全性中樞性尿崩癥;在9%—50%者為部分性尿崩癥,腎性尿崩癥小于9%。
5、血漿AVP測定
直接測定血漿AVP為尿崩癥的鑒別診斷提供了新途徑,測定血漿AVP結合禁水試驗,對鑒別診斷更有價值。中樞性尿崩癥血漿AVP濃度低于正常,腎性尿崩癥血漿AVP基礎狀態可測出,禁飲后明顯升高而尿液不能濃縮,精神性多飲AVP分泌能力正常,但病程久、病情嚴重者,由于長期低滲狀態,AVP的分泌可受到抑制。
6、影像學檢查
選擇性進行頭顱X線平片、CT或MRI堅持,以排除顱內腫瘤,明確病因,指導治療。[1]