中樞神經系統先天畸形的病因甚多,包括:毒素和病毒的致畸作用;染色體的異常;數個基因異常和環境因素的聯合影響;對胎兒具有影響作用的先天感染,如風診和巨細胞病毒等。皰疹病毒對胎兒也有致畸作用;此外藥物、污染和放射線輻射也是引起胎兒畸形的因素。