中美合作在三代基因測序軟件領域再次取得重要突破

　　針對第三代基因測序儀硬件錯誤率高達15%—40%的現實，該團隊研發出了一套“線性復雜度”（復雜性最低）的算法，Sparc軟件即基于該新算法完成。

　　綜合測試顯示：采用測序深度僅為30x的三代基因測序數據，Sparc取得組裝共識（Consensus)時錯誤率低于0.5%；同時與目前最優秀的同類軟件比，Sparc可節省計算時間和內存達80%。這一重要突破為推進基因測序技術邁向三代技術的產業升級提供了又一關鍵軟件技術。

　　Sparc是馬占山研究員2011年回國后該團隊在基因測序領域所研發公布的第三款重要軟件。2011-2012年發布的SparseAssembler-I和II系為第二代測序技術所設計。2014年發布的DBG2OLC為新興的三代測序技術（單分子測序）設計。此兩款軟件目前在各自所處的二代和三代測序技術領域其性能仍處于國際先進水平。此次發布的Sparc軟件旨在解決三代測序超高錯誤率的硬件技術難題。

　　事實上，三代測序的錯誤率在15%-40%，而已經占領測序市場主流近10年的二代測序技術其錯誤率則低于1%。正是由于這一測序錯誤率的巨大差異，以及二代測序儀制造商的市場份額優勢，使得三代測序技術目前遠未發揮出其獨特的科學和技術優勢。Sparc軟件能夠有效彌補三代測序技術硬件超高錯誤率這一“硬傷”，應該能夠大幅度提高三代技術的市場競爭能力，為迎接基因測序產業升級奠定優良的技術基礎。

　　另外，Sparc算法應用范圍不止于基因組裝技術；事實上，基因組學中諸多涉及糾錯（Error-correction)和變異檢測(Variant discovery)的技術都可受益于Sparc算法的線性復雜度優勢。

　　基因測序技術使得人類在本世紀初完成了對自身遺傳密碼藍本的解讀，其劃時代意義可能不亞于阿波羅登月計劃。而測序技術在人類基因組計劃中的地位則類似于運載火箭技術在探月工程中所起的作用。測序技術在經過30余年的研發后目前處于第二代與第三代交替的前夜。

　　Sparc團隊歷經五年的努力，所研發的三款軟件SparseAssembler, DBG2OLC, Sparc的性能目前均處于國際先進或領先行列。而DBG2OLC和Sparc所開發的算法解決了最新三代技術最為復雜的關鍵技術難題；在測序硬件技術出現更新一代技術之前，這一領域軟件的發展已經超越了硬件技術的需求。

　　特別是最新Sparc算法的“線性復雜度”意味著該問題最高效率級別的算法已經找到，未來要想取得類似DBG2OLC或SparseAssembler所取得的千倍、或數十倍計算效率的改進已經不太可能。

　　為此，Sparc合作團隊已經將軟件研發轉向人體微生物菌群（包括腸道菌群）分析、以及人工智能技術（特別是“深度神經網絡學習”）。其中“菌群宏基因醫學生態與網絡大數據分析系統”包含了昆明動物研究所“計算生物與醫學生態學實驗室”自主研發的近20項分析技術，諸多技術的ZL申請正在進行中；軟件系統預計2017-2018年間能夠正式對外公布。

　　Sparc研發獲得了中科院、遺傳資源與進化國家重點實驗室、國家自然科學基金、以及云南省高端科技人才、海外高層次人才、云嶺產業領軍人才以及創新團隊等項目的支持。由于該研究屬于計算機科學、數學和生物學的交叉領域，因此創新團隊成員間的跨界合作自然起到了關鍵作用。