臨床表現
扁桃體肥大[2]伴橘黃色條紋。肝、脾、淋巴結也可腫大。部分患者合并周圍神經炎。
檢查
血漿高密度脂蛋白膽固醇含量低于5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒減少，載脂蛋白A1消失或嚴重降低。
