主要癥狀為攝入大量乳糖后產生腹瀉、腹脹癥狀。該癥狀與否是基因決定的，不具傳染性。有些人的癥狀會隨時間減輕或加重。
鮮乳是幼兒斷奶以前的主要食物。這期間的乳糖不耐癥應該及時咨詢醫生，以避免出現營養不良。斷奶以后出現的乳糖不耐癥，則在白色人種以外的人中很常見。
有乳糖不耐癥的人不是一旦攝入微量乳糖立即出現腹瀉等癥狀，而是當攝入超過一定量之后才會出現。所以大多數有乳糖不耐癥的人仍然是可以喝牛奶的，只是不能過量。比如雖然日本人九成以上有乳糖不耐，但大多數人可以每天喝200毫升的牛奶而沒有任何不適。
如果常人不經常性的喝牛奶也會有腹瀉的現象,也是乳糖不耐受的表現,乳糖酶在人體中如果長期不用將消失,隨著長期的喝牛奶,乳糖酶將再生,所以開始腹瀉的人應該堅持喝牛奶一段時間,然后就不會有腹瀉的現象了。
然而酸奶是經過發酵的過程把牛奶中的乳糖發酵成了乳酸,所以不會造成人體腹瀉的癥狀，牛奶和酸奶的價值是一樣的。
關于該變異出現的時間和地點科學上尚無一致的結論。有人認為是前4000年左右在瑞典和阿拉伯半島分別獨立出現并逐漸在擴展中融合，有人認為是前4500年左右在中東地區出現后，擴展到別處。另外有人認為該變異在更晚的時候又獨立出現在東非的圖西族人中。目前的狀況是：多數祖籍西歐的人基因中存在該變異（意味著他們夠終生消化乳糖），而東亞人、撒哈拉沙漠以南的非洲人和美洲、大洋洲的原住民族則多數沒有該變異（意味著他們成年后會出現乳糖不耐癥）。全球平均有75%的人成年后會出現癥狀，所以與其將之稱作疾病，還不如說是自然狀況更合適。