乳腺癌相關的RAD51D基因突變類型及臨床解釋

這個基因編碼的蛋白質是RAD51蛋白家族的一員。Rad51家族成員與細菌Reca和釀酒酵母Rad51非常相似，已知它們參與同源重組和DNA修復。這種蛋白與RAD51家族的其他幾個成員形成復合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。與該蛋白形成的蛋白復合物已被證明催化單鏈和雙鏈DNA之間的同源配對，并被認為在DNA重組修復的早期階段起到作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。該基因與下游環指及含1（RFFL）基因的FYVE樣結構域之間也存在著通讀轉錄。