乳腺癌相關的SGK1基因突變類型及臨床解釋

該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，在細胞應激反應中起重要作用。這種激酶激活某些鉀、鈉和氯通道，提示參與調節細胞存活、神經元興奮性和腎鈉排泄等過程。這種基因的高水平表達可能導致高血壓和糖尿病腎病等疾病。幾個選擇性剪接的轉錄變體編碼不同的亞型已經注意到這個基因。