檢查
1.胸部X線
無力體型，胸腔前后徑小而心影狹長。
2.超聲心動圖
診斷二尖瓣脫垂的首選方法。二維超聲可顯示二尖瓣葉越過二尖瓣環突入左心房。M型超聲顯示脫垂的后瓣葉呈吊床樣改變（或呈倒置的問號）。彩色多普勒可顯示二尖瓣反流程度。
3.心電圖
一般為正常，最常見的異常是下壁和左胸導聯T波輕度倒置，偶爾伴有S-T段壓低。胸導聯上偶見QT延長和深而倒置的T波。動態心電圖監測可發現房性和室性過早搏動。
4.心導管
不典型胸痛與心絞痛難以鑒別時，需行冠脈造影排除冠脈病變。
診斷
二尖瓣脫垂臨床診斷主要是根據典型的聽診特征收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音，藥物和動作對雜音的影響，結合超聲心動圖，必要時作左心室造影，一般多可確診。在排除繼發于各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂后，才能考慮為原發性二尖瓣脫垂。