1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。
2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。
3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。
4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。
5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮。氨基酸代謝病需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩，癲癇發作、震顫、共濟失調、腱反射亢進及肝病、皮炎等相鑒別。
