發病原因
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運缺陷。當近端腎小管氨基酸轉運缺陷時，可使重吸收障礙而出現氨基酸尿及血中氨基酸水平減低。當一種氨基酸重吸收有障礙，通過同一轉運系的其他氨基酸的重吸收也可以減低，并導致較廣泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。
當一種氨基酸代謝異常，在體內蓄積，過量超濾，可抑制同一轉運系的其他氨基酸重吸收，如beta；-丙氨酸氨基轉移異常，發生高丙氨酸血癥，而尿中出現大量牛磺酸，異丁酸，beta；-丙氨酸。當腎小管上皮細胞刷狀緣或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自細胞反流入管腔引起廣泛的氨基酸尿，如范科尼綜合征，賴氨酸尿等。當一種代謝產物在小管上皮細胞蓄積時可抑制重吸收率，引發氨基酸尿，如半乳糖血癥和先天性果糖不耐受癥，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在腎小管細胞內蓄積。
發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。
在多種氨基酸轉運缺陷病中，如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現為對結構相似的氨基酸轉運異常，提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉運缺陷病只影響一種氨基酸轉運的事實，說明具有底物特異性的轉運系統存在，此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運轉系統，對其他組織不產生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導的小腸轉運，其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉運，但保存了轉運胱氨酸的能力，其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型純合子保留了這4種氨基酸介導的小腸內轉運能力，其雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。