1、基因結構
MTHFR全稱5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶，位于第一號染色體1p36.3位置。MTHFR全長20.374 kb，共有外顯子12個，mRNA全長7,150 bp，編碼656個氨基酸殘基組成的蛋白 [1] 。
2、生物學功能
亞甲基四氫葉酸還原酶催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉換成5-甲基四氫葉酸鹽，使之能為同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。該酶是人體葉酸代謝中的一個重要的酶。
