(1)MTHFR C677T rs1801133;
(2)MTHFR A1298C rs1801131;
(3)MTRR A66G rs1801394;
研究認為,以上位點多態性與多種疾病相關:
(1)婦幼保健類:神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病,自發性流產;
(2)腫瘤類:肺癌、胃癌、大腸癌等;
(3)高血壓、冠心病、腦梗塞、腦溢血;
(4)精神類疾病