早期畸胎確診可提前到50天
女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流產，免受孕中期引產的痛苦。
產前篩查是避免缺陷兒出生的有效方法，是提高人口質量的重要手段。河南省人民醫院醫學遺傳研究所承擔著為全省所有產前篩查病人作出最終診斷的重任，每年接收全省各醫療單位送來的標本2000余份。
醫生在臨床中發現，我國目前普遍采用的孕中期產前篩查診斷方法亟待改進。這種方法是在高危女性懷孕3個半月以后，抽取其羊水進行細胞培養，通過染色體核型分析，判斷胎兒發育情況或是否患有遺傳性疾病，整個檢查過程需要20天左右。一旦胎兒不幸患病，孕婦因失去人工流產的時機（胎兒80天內），需要住院引產，不僅增加了痛苦和醫療費用，其間漫長的等待，也給孕婦及其家庭造成較大的精神壓力。
近期，河南省人民醫院在省內首家、國內較早開展了孕早期胎兒畸形產前篩查及快速診斷新技術。據該院遺傳研究所所長廖世秀介紹，女性懷孕7至13周即可進行胎兒畸形篩查。對于篩查高風險的孕婦，醫生只需從其陰道中收集一些宮頸脫落細胞或絨毛組織，然后從中分離出胎兒的細胞，與有特殊標記的基因片斷雜交在一起，進行細胞水平和分子水平的檢查，根據特定的雜交信號等綜合判斷胎兒是否患有畸形或遺傳性疾病。這一檢查只需3天就可知曉結果。
據了解，10月份以來，該院采用這種新方法為45名孕婦進行了產前篩查，診斷出3名畸形胎兒，孕婦均及時接受了人工流產，避免了孕中期引產帶來的精神和肉體痛苦，減輕了醫療負擔。