亨廷頓病新的檢測方法：外周白細胞突變蛋白定量

最新一項研究發現測量血清中突變的亨廷頓蛋白（mHTT）的濃度或可提供一種方法明確已知的亨廷頓病（HD）攜帶者是否發病。 隨著HD疾病的進展，mHTT在免疫細胞中產生的越多，因此這個方法也可能有利于HD進展的監測。這一研究結論發表于最近一期的《臨床研究雜志》。

與18例已經出現臨床癥狀的HD患者相比，8例HD基因攜帶者血樣中平均白細胞mHTT水平明顯降低。早期HD患者較10年病程的HD患者mHTT水平更低。但早期HD患者與中期HD患者的血清mHTT水平無明顯差異。頰拭子樣本中mHTT水平在三組患者中也無顯著差異。

 研究還對不同類型的白細胞產生的mHTT進行了評估，HD患者單核細胞、T細胞以及B細胞產生的平均mHTT水平明顯高于12例無HD的對照者。同時，HD患者中這些細胞的mHTT水平也高于臨床前的早期HD患者。 此外，該研究還觀察了mHTT與腦內病理變化之間的關系。通過使用磁共振成像，研究者發現單核細胞和T細胞中mHTT水平與HD患者尾狀核萎縮率相關。 

（A圖示外周白細胞mHTT水平與疾病進展相關，B圖示mHTT水平與尾狀核體積相關）

研究者稱，該研究表明mHTT為HD患者提供了一個潛在的治療靶點，以及使用血清樣本進行蛋白質檢測也有助于輔助監測HD治療療效。

然而，重點是“需要進一步的研究來明確這項技術是否可以用于監測降mHTT治 療是否會引起全身性的反應。”

研究者最后總結道，外周白細胞的mHTT定量可以作為一個重要的有前景的非侵入性的疾病標志物檢測。