一項由埃克塞特大學領導的發表在《Nature Genetics》上的研究擴大了人類不同祖先的全基因組關聯分析,并最終受益于全球患者護理。到目前為止,近87%的這種類型的基因組研究是在歐洲人身上進行的。
Lundquist研究所翻譯基因組學和人口科學研究所研究員和所長,加州大學洛杉磯分校Geffen醫學院兒科和人類遺傳學教授Jerome I. Rotter博士說:“我們非常高興能為這項全球研究做出貢獻。這一全球性的研究具有多民族、跨民族的意義。這種多民族研究是Lundquist心臟代謝基因組流行病學的一個主要優勢和重點。我們的研究檢查了2型糖尿病、冠心病、高血壓、心律失常和脂肪肝,并研究了它們的危險因素和相關特征,如胰島素抵抗、血脂異常和肥胖。”
研究人員將幾項研究的數據,包括關于西班牙裔、非裔美國人和東亞人的數據,提供給由400多名全球學者組成的MAGIC合作組織,該組織對它們進行了全基因組關聯元分析。
全球研究小組分析了廣泛的隊列數據,包括超過28萬沒有糖尿病的人。研究人員觀察了用于診斷糖尿病和監測血糖和胰島素水平的血糖特征。
研究人員將整個隊列的30%納入東亞、西班牙裔、非裔美國人、南亞和撒哈拉以南非洲血統的個體。通過這樣做,他們發現了24個與血糖性狀相關的基因座或基因組區域,這比他們單獨在歐洲人身上進行的研究要多。
領導這項研究的埃克塞特大學的Inês Barroso說:“2型糖尿病是一個日益巨大的全球健康挑戰,其中大部分的增長發生在歐洲以外。雖然在不同的國家和文化之間有很多共同的遺傳因素,但我們的研究告訴我們,在我們需要了解的方面,它們確實不同。這對于確保我們能夠提供一種精確的糖尿病醫學方法,優化每個人的治療和護理至關重要。”
第一作者、埃克塞特大學的Ji Chen博士說:“我們發現了24個額外的基因組區域,這些區域包括了更多的種族多樣性,如果我們把我們的工作局限于歐洲人的話,我們會做得更多。除了確保研究反映全球人口的道德論據之外,我們的工作表明,這種方法產生了更好的結果。”
研究小組發現,雖然有些基因座并不是在所有的祖先中都能檢測到,但它們仍然有助于捕捉有關該祖先的血糖特征的信息。
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