人類基因遺傳變異整合圖譜完成華大基因承擔1／4工作

　　11月1日，由中、美、英等多個國家共同發起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果在國際著名科技期刊《自然》雜志上在線發表。該協作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療時代的到來奠定堅實的科學基礎。華大基因作為該計劃的發起者之一，承擔了近1/4 的工作。

　　“千人基因組計劃”是2008 年初，由中國深圳華大基因研究院、英國桑格研究所以及美國國立人類基因組研究所等多家機構共同啟動的一項大規模測序計劃。在這一計劃中， 科學家對全球各地2500 多個人的個體基因組進行測序，繪制最詳盡的人類基因多態性圖譜， 尋找基因與人類疾病之間的關系。結合這些測序信息， 將形成一個更加精細的公開的人類基因組變異數據庫， 從而為人類疾病研究提供科研基礎。

　　在“千人基因組計劃”此次最新的研究報告中，協作組對來自歐洲、東亞、非洲和美洲14 個種族的1092 個個體進行了研究，并結合全基因組測序、外顯子目標序列捕獲等技術構建了變異圖譜。通過開發新的方法對多種不同算法和不同來源的數據進行整合， 最終協作組成功地繪制出了高分辨率和高精度的單體型圖譜。這些數據資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，其中覆蓋度達98%以上。

　　在本次研究成果中，華大基因主要承擔了全部中國人的樣本收集、八個種族272 個個體的全基因組測序、11 個種族375 個個體的外顯子測序以及數據分析中關于插入/缺失和結構變異的檢測和分析。此外，華大基因還參與了數據質控和協調等工作。

　　華大基因該項目負責人郭小森表示： “這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜， 尤其 是其中涵蓋了低頻突變位點。這將有助于全球科研人員更深入地去探索人類遺傳性疾病中表型和基因型之間的聯系。因此，這不僅是對整個千人基因組計劃， 而且對人類遺傳疾病的研究都是一個里程碑式的成果。”