細胞核中染色質的性別差異稱為核性別(nuclear sex)。染色質在臨床上的應用主要有
兩方面：其一，臨床上疑為性染色體異常的患者，可檢查患者的間期細胞的性染色質，作出初步診斷。例如：Turner綜合征患者(核型為45，X)，X染色質和Y染色質均陰性，而47，XXY患者，X和Y染色質均 陽性。其二， 在需要作產前性別診斷時，取羊水胎兒脫落細胞或取絨毛細胞，檢查其性染色質，作出胎兒的性別診斷。正常女孩10~20%的細胞有一個X小體，正常男孩則X小體陰性、Y小體陽性。
