染色體結構畸變（structural aberrration）是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結果。
（一）缺失（deletion） 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長臂或短臂內發生兩次斷裂，兩斷裂點之間的片段丟失。然后，近側斷端與遠側端重接。
（二）倒位（inversion） 一條染色體兩處斷裂，中間片段作180°倒轉后再與兩斷端相接，使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個斷裂發生在同一個臂上，則形成臂內倒位；若兩個臂上各發生一次斷裂，使倒位片段含有著絲粒，則形成臂間倒位。
（三）易位（translocation） 從某個染色體斷下的片段連接到另一染色體上叫易位。根據所涉及的染色體和易位片段及連接形式的不同，又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和復雜易位等多種類型。
（四）重復（duplication） 是指同源染色體發生斷裂后，其片段連接到另一條同源染色體上，或是由于同源染色體間的不等交換，結果一條同源染色體上部分片段重復了，而另一條同源染色體則相應缺失了。如果這種畸變發生于生殖細胞，由此產生的兩種配子分別與正常配子結合，就形成某號染色體部分三體和部分單體的受精卵。